2014年，名为“冰桶挑战”的活动席卷全球，引发全世界对肌肉萎缩性侧索硬化症病人（俗称“渐冻人”）的关注。实际上在医药学领域，包括“渐冻人”、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“不自觉跳舞”(亨廷顿舞蹈症)、“松软儿”(脊髓性肌萎缩症)在内的这些疾病，有一个统称——罕见病。

所谓罕见病，主要指发生率极低的疾病或病变。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。在美国，影响低于20万人（发病率低于1/1500）的疾病被定义为罕见病；日本为小于1/2500；欧盟为小于1/2000；我国将患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病定义为罕见病。

尽管单一罕见病患者在总人口中占比并不大，但事实上罕见病却并不罕见。根据世界卫生组织的统计，全球约有7000种罕见病，所有患者累计起来，总人数接近4亿。也就是说，每不到20个人里，就有一名罕见病患者。

罕见病大多由特异性的基因突变引起，通常具有单病种发生率低、遗传为主、病情严重、诊断困难、误诊率高、可治疗性低等特点。由于大多数罕见病源于遗传缺陷，所以患者往往出生即携带疾病，儿童时期即发病，病情进展迅速，死亡率很高，给患者家庭带来巨大痛苦。

全球罕见病领域现状概览

图片来源：《中国临床药理学杂志 》

1982年，美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”，呼吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发，1983年，这个组织成功使美国国会通过了“孤儿药法案”，该法案制定了发展孤儿药的诸多激励性措施。30多年过去了，FDA共认证近3000个孤儿药，获批的有500多个。尽管成绩斐然，然而与7000多种罕见病相比，这远不能满足迫切的临床需求。

图片来源：上海四叶草罕见病家庭关爱中心官网

孤儿药由于受众很小，潜在市场极小，各大制药企业对其研发一直缺乏兴趣。但随着整个社会对罕见病及罕见病群体的关注度持续提升，“国际罕见病日”得以设立，很多国家和地区都制定专门的法律法规来支持孤儿药的研发。

同时由于常见疾病的药物研发越来越难，效率持续下降，各大药企开始纷纷看好尚未被开垦的孤儿药热土，竞相卷入研发孤儿药产品管线的激烈竞争中。2013～2017年全球在研新药中，孤儿药种类逐年递增，从2013年265种到2017年1480种，增长近560%。可以预见，在全球孤儿药研发浪潮的推动下，会有越来越多的企业加入研发行列，整个市场潜力将被充分激活，孤儿药研发也会打开格局，上升到一个崭新高度。

图片来源：Evaluate Pharma、华泰证券研究所

药明康德作为新药研发赋能平台，在全球新药研发的产业链中发挥了重要作用，承接了成千上万个客户的研发需求，其中不乏专注孤儿药的新药研发公司，在这其中，Wave Life Sciences就是一家致力于研发孤儿药的基因药物公司。

Wave利用其独有的PRISM药物开发平台，对药物分子精确设计, 优化和生产立体纯寡核苷酸，从而靶向治疗各种遗传疾病。其目前有三个项目已经推进到临床开发阶段。其中，治疗肌营养不良症（DMD）项目，正处于2/3期临床试验。治疗亨廷顿病（HD）和治疗遗传性眼病项目也已经推进到临床前研究。

图片来源：Wave Life Sciences Ltd. 

这三个研发项目的顺利推进，离不开药明康德新药研发平台的关键助力。自2015年5月起，IDSU与Wave就展开了药物化学相关合作，此后四年间药明康德药物研发国际服务部为Wave提供了数百个小分子手性前体以及核苷衍生物，应用于核苷关键片段的合成。近期更是利用最新发表的论文策略，为客户合成了多个手性纯的寡核苷酸化合物前体，大大提高了药物研发成功的可能性，为Wave的研发项目给予了极大助力。

“让天下没有难做的药，难治的病”，药明康德不断为客户赋能，助力客户在罕见病领域的新药研发，为各种罕见病人能够得到及时治疗，贡献了自己的力量，也履行了自身的社会责任。