罕见病是一项全球性问题。直到现在，由于缺乏数据，很难估计其发病率。由法国国家健康与医学研究院（Inserm）创建和协调的Orphanet数据库，最大数量上囊括从科学文献中获得的关于这些疾病的流行病学数据，并使获得全球的估算值成为可能。在Inserm US14总监Ana Rath的协调下，得到的数据显示，目前全球有3亿多人患有罕见病。这项发表在《欧洲人类遗传学杂志》(European Journal of Human Genetics)上的研究，是首次如此精确的分析了罕见疾病的现有数据。

系统性硬化症（Systemic sclerosis）、真性红细胞增多症（polycythemia vera）和Marfan综合征（Marfan syndrome）都是目前仍不为公众所知的病症，其临床表现也有很大差异。但它们都有一个共同点:非常罕见。

根据欧洲的定义，如果一种疾病的发病率低于万分之五，就被认为是罕见病。但科学界很少研究，且缺乏医疗专业知识和适当的治疗方法。这意味着，多年来发现的数千种罕见病给世界各地的许多患者及其家人带来了巨大的痛苦。

迄今发表的有关这一主题的少数流行病学研究很少使用一般人群登记。这使得很难确定它们的确切发病率。

然而，如果我们要确定医疗和研究政策的重点，了解这些疾病的社会负担，调整患者管理，以及更广泛地促进针对罕见病的真正公共卫生政策，就需要这些数字。“鉴于人们对罕见病知之甚少，且罕见病患者自己都觉得同病的人少之又少。但其实如果把所有罕见病患者加在一起，就占据了人口的很大比例。虽然每种罕见病是独特又特有的，但它们的共同之处就在于它们的罕见性，以及由此产生的后果”。Inserm US14（罕见病和孤儿药信息和服务平台）的Ana Rath强调说。

在她的领导下，该研究作者Stephanie Nguenguan和她的同事利用Orphanet数据库来阐明这个问题。

于1997年创建的Orphanet，现已逐步发展成为一个由40个国家组成的联合体，这些国家主要位于欧洲。这些合作伙伴共同努力，将科学文献中有关罕见病的现有数据汇集在一起，使Orphane成为该领域最全面的资源。它所包含的大量信息可以提高对这些疾病的理解。

在他们的研究中，Rath的团队检验了关于3585种罕见病的点发病率(即在特定时间内受影响的人数)的现有数据。罕见的癌症以及由感染或中毒引起的罕见病被排除在他们的分析之外。

在使用一种预定义的方法对文献数据进行统一后，他们将数据库中参考的各种疾病的点发病率加在一起，从而能够估计出在任何给定时间，全球人口中有3.5%到5.9%患有罕见疾病。这代表了有大约3亿人患者，即占世界人口的4%。

作者认为，如果把所有加在一起，所谓的“罕见病”就根本不那么罕见了，因此需要在世界和国家层面制定公共卫生政策来解决这个问题。这样的政策正在法国成为现实，一年前法国启动了第三个国家罕见病计划。Rath说：“十有八九，我们的数据低估了现实。大多数罕见病在医疗系统中是无法追踪的，而且在许多国家，根本没有国家登记。通过实施记录确诊患者的方法，使患者在各自的医疗系统中可见，这不仅使我们有可能在未来重新计算我们的估算值，并且从更根本的意义上，改进支持和补偿政策”。

在这项研究中还进行了其他观察。例如，研究人员说，在Orphanet中描述的6000多种疾病中，72%是遗传性的，70%儿童时期开始发病。此外，在此研究中所分析的疾病中，仅149种就占了全世界发现的罕见疾病病例的80%。

未来的研究必将集中在收集和分析本研究以外的罕见病的数据上。由传染源引起或与环境因素有关的癌症和其他罕见疾病将成为新的分析课题。但研究人员的首要任务仍然是:拓宽罕见病的知识领域，为患者提供更好的治疗，并确保在未来没有人掉队。

外文：Rare diseases: Over 300 million patients affected worldwide