央广网上海12月11日消息（记者杨静）方女士（化名）有肾结石的病史，今年年初发现二胎怀孕后，便来到月，中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）建卡。在早孕检查期间，细心的B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构，高度怀疑罹患多囊肾。为保证孕妇的正常妊娠分娩过程和完成多囊肾的临床诊断、病情分析，针对方女士的情况，通常需多中心、多学科的通力协作。为此，在产科医生的建议下，方女士前往综合性医院肾脏科接受了进一步检查。

　　为了明确致病位点与方女士多囊肾症状的明确关系，12月11日上午，国妇婴联合市六医院的多囊肾疾病专家联合进行了基于5G技术的远程会诊会诊。基于多终端设备应用支持，为患者提供专家“面对面”联合会诊，并借助基于5G技术的远程会诊体系完成了B超诊断，让医学“动起来”，让患者“静下来”。最终确诊了方女士的多囊肾诊断。

　　与此同时，基因变异类型的分析也在国妇婴紧张进行中。医院与第三方建立了一套基于5G+的“出生缺陷防控数据服务平台”，为医院与测序检测机构、实验室以及临床之间搭建起了交互的桥梁。全外显子测序完成的数据，黄院士团队很快从检测机构完成了调取，仅仅9分钟，近8GB的全外显子测序数据便下载完成，同时马上完成了序列的再分析。团队中的生物信息学专家通过变异位点分析，并结合六院专家的临床诊断，确认方女士PKD1基因的变异为明确致病性变异，正是这一变异导致了她的多囊肾疾病。方女士的全外显子测序数据从测序检测机构下载至本地，仅仅九分钟便全部完成，和以前耗时2-3小时的速度相比，实现了质的飞跃。

　　今年7月，中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）与中国电信上海公司联手协作打造“智慧医院”、“智慧医疗”项目，并共同构建起“基于5G+的出生缺陷与罕见病精准防控协作云平台”，通过搭建远程医疗平台，让多学科、多院区专家与患者之间进行快速高效的沟通，利用高清视频传输技术，实现各医院、各学科、各专家间的远程会诊、远程操作、信息互通和数据共享。

　　随着“出生缺陷防控数据服务平台”的建立，使得基因检测数据的快速提取、快速上传、云分析成为可能。而在此前，医生们仅能根据患者携带的基因检测结果报告进行分析，或由患者自行前往检测机构拷贝近10G的检测数据来院，过程繁琐、不便，且存在时效滞后、结果误差等情况。黄院士补充道：“由于不同机构间对基因检测的解读标准不尽相同，且该标准不断更新，如何高效、及时地获取基因检测的原始数据，对于患者病因的精确诊断，显得尤为重要。”

　　基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台，筑起了遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系。通过远程协同诊疗平台，基层医生、专家、患者之间可以进行超高清视频通话，还应用远程实时医学影像诊断、染色体分析、宫内治疗、手术、会诊等，让病人只跑一家医院，享受全方位诊断。

　　同时，国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台有望打造基因诊断云服务，建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。国妇婴通过基因测序数据的5G传输、云存储和计算，借助领先的基因数据库和分析工具，建立医院和第三方检测机构协同的、实验室和临床实时交互的基因诊断平台，将极大提高基因诊断的效率、准确性及临床应用的时效性，并应用远程技术引入正在发展中的人工智能染色体分析技术等，为长三角各医联体医院乃至全国的医疗机构提供精准医学诊断服务。