今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。

DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉的再生。最终，肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。早期筛查可防止不必要的危险发生，并允许适当的早期干预和临床监测。

肌酸激酶（CK）是存在于肌肉细胞中的一种酶，在肌肉受损时则会流入到血液中。CK有几种不同的亚型，其中CK-MM亚型主要存在于骨骼肌细胞中，影响骨骼肌的损伤。DMD患者CK-MM酶的水平通常很高，因此CK酶水平的测量被用于DMD患者诊断的标准临床化学测试。GSP肌酸激酶试剂盒则是通过测量CK-MM酶的水平来鉴定新生儿是否携带致病基因。该试剂盒适用于PerkinElmer公司的GSP自动化生化分析仪器。
 

▲DMD筛查试剂盒原理示意图（图片来源：PerkinElmer官网）

该试剂盒的批准是基于3041名新生儿的临床检测数据。通过对新生儿血液样本中DMD相关CK-MM蛋白质水平的评估，该试剂将4名携带DMD致病基因的新生儿准确地鉴定出来。此外，PerkinElmer公司也对30名已确诊为DMD患者的新生儿进行了测试，结果表明，所有患病新生儿均被鉴定为DMD患者。
 

“安全有效的筛查新生儿疾病，可以帮助卫生保健人员在婴儿发生症状，或在疾病对婴儿健康的影响变得明显之前，与其父母和看护人讨论并确定潜在的治疗选择，”FDA医疗器械和放射健康中心的体外诊断和放射健康办公室主任Tim Stenzel博士说：“该产品的批准显示了我们致力于促进医疗设备创新的承诺，以帮助患者和护理人员提供更好的治疗选择。”

参考资料：

[1] FDA authorizes first test to aid in newborn screening for Duchenne Muscular Dystrophy, Retrieved December 12, 2019, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-first-test-aid-newborn-screening-duchenne-muscular-dystrophy
[2] GSP Neonatal Creatine Kinase-MM kit, brochure， Retrieved December 12, 2019, from https://newbornscreening.perkinelmer.com/files/607/GSP_Neonatal_Creatine_Kinase-MM_assay_Brochure_17.1.2018_1599-9824.pdf