虽然他们只有10多岁，却因为老龄病去世，儿童早衰怎一个痛！

还记得本杰明巴顿奇事吗？在好莱坞大片，本杰明巴顿奇事（Curious Case of  Benjamin Button）中，布拉特皮特扮演的就是这样一个角色。

本杰明出生在第一次世界大战停战之时，生来便像个老人，被父亲当作怪物遗弃在了养老院。本杰明在养老院与老人们一起生活。但谁都没有想到，本杰明逆向发育——越活越年轻！

这个影响儿童和少年的早衰症，往往导致早衰的儿童在10岁以后就患上了老年人心脏病。患有早衰症的儿童的平均寿命只有14.5岁。

儿童早衰又叫Progeria，全称为哈钦森-吉尔福德Progeria综合症（HGPS）。

如今，一个治疗早衰的新药向美国食品药品管理局FDA提交了申请。

这个新药， Lonafarnib（洛纳法尼布）是一个口服的法尼基蛋白转移酶 (FPTase) 抑制剂。这种法尼基蛋白转移酶抑制剂被认为可以防止突变蛋白吸收到细胞壁中，从而避免因此造成的大面积损伤，从而扭转蛋白结构的不稳定性。

这个新药由Eiger生物申报，是在Progeria 研究基金会 （PRF）赞助下进行。

自2007年以来，PRF资助并领导了四项临床试验，研究洛纳法尼布对儿童早衰症的治疗效果，共治疗了来自30多个国家的儿童。

这项研究的主办方，波士顿儿童医院和布朗大学的研究人员还对来自六大洲的250多名早衰症儿童进行跟踪。这些研究表明，洛纳法尼布治疗与延长生存期之间存在联系。

发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的一项2018年研究结果表明，与没有接受治疗相比，使用洛纳法尼布单药治疗就能显著降低死亡率（3.7%对33.3%），这是在2年跟踪的中位数。

为了让这个新药尽早获批，PRF开始滚动提交新药申请 ，寻求批准 lonafarnib。

这个治疗上的新突破，全靠了一位早衰患者山姆伯恩斯（Sam Berns）。他16岁时，一举成为全美新闻人物。当时的2013年，有关山姆的纪录片《山姆生活观, Life According to Sam》在HBO上演，同时，他在TED 的演讲，《我的幸福哲学》轰动一时。

山姆的家庭于1999年成立了儿童早衰研究基金会PRF。只有一个目的，就是为山姆和其他的早衰症儿童尽快找到治疗新药。

经过四年的努力，2003年，PRF基金会与现任国家卫生研究院（NIH）主任弗朗西斯·柯林斯博士领导的团队合作，发现了Progeria基因。

2014年，17岁的山姆去世。

虽然，他没有得到机会得到新药的治疗，但是，山姆家人成立的PRF基金会仍然是世界上唯一一个专门致力于寻找治疗和治愈儿童早衰与衰老相关的疾病，包括心脏病的机构。

100多年前，第一次世界大战时，本杰明巴顿就因儿童早衰被父亲送入了养老院，饱受人间冷暖。如今，像本杰明巴顿一样的早衰症儿童，因为有了PRF基金会，正在从阴影中走出来，走入正常人的社会。

“这个基金会填补了一个空白，将这些孩子从他们100多年的阴霾中带出，并将他们和儿童早衰置于科学研究的前沿。”提交声明表示道。

儿童早衰是一种极罕见致命疾病，全世界约有400名儿童患有早衰症。预计，在国内有60名儿童患有儿童早衰症。目前，四叶草罕见病关爱中心正在寻找这些儿童，具体详情，请参考网站：http://hanjianbing.org/news!index

在正常的人老化中，细胞内某些前列腺素的积累很常见，但在早衰症中，积累速度高度加快，导致渐进性细胞损伤和动脉粥样硬化性心脏病。如果不进行治疗，患有老年病的儿童死于心脏病，平均年龄为14.5岁。

新闻稿：https://www.prnewswire.com/news-releases/first-ever-treatment-for-rare-rapid-aging-disease-progeria-submitted-in-new-drug-application-to-the-fda-300976124.html