12月20日，国家药品监督管理局网站上的一则公告，让全国约300名的法布雷患者雀跃不已。

公告称：治疗罕见病药物注射用阿加糖酶β获批上市。

同一天，法国药企赛诺菲也对外宣布了这一消息：中国国家药品监督管理局已批准法布赞（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。

这是国内首个获批的法布雷病特效药。此前，中国的法布雷患者面临着没有特效药可用的局面。

法布雷病，不折不扣的罕见病

法布雷病患者常常出现如手脚烧灼般疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，如得不到有效治疗，将严重威胁生命。男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。

与各类常见病不同，法布雷病是一种不折不扣的罕见病。据不完全统计，我国确诊的法布雷患者仅仅约300人。

患者人数少，似乎是好事。但是对于这300名患者来说，这种情况也导致了他们无药可用的局面。

对于药企来说，药物研发特别是新药的研发，投入巨大且失败风险极高。因此，通常情况下，药企更愿意选择研发生产销量巨大的常见病药物，以覆盖研发成本，提升企业盈利水平，让企业有能力进一步投入研发和生产运营。

然而，罕见病患者的“罕见”，意味着药物市场空间很小，盈利空间极其有限。这给药企带来了难题：要进行罕见病药物的研发，除了需要极强的研发能力，也需要药企具备很强的抗风险能力。通常只有像赛诺菲这样资金雄厚的国际大药企有能力这样做。

在这方面，必须要看到，国内医药产业距离发达国家还有不小的差距。无论是研发能力还是企业规模支撑的抗风险能力，国内药企都还难以比肩国际大型药企。

因此，对于很多国内罕见病患者来说，他们所需求的药物，通常找不到国产药。而国外药物要进入中国市场，既需要药企的推动意愿，也需要迈过层层审评审批关。

对于医药这种强监管产品来说，这是一个漫长的过程。很多罕见病患者，因此饱受折磨。

北京大学第一医院神经内科袁云教授说：“我认识和诊断法布雷病有20年的历史，尽管在国内长期推广该病的诊断知识，但由于其罕见性，临床诊断困难依然存在。患者即使获得确诊，之前没有特效药物可用，许多患者在焦虑痛苦的煎熬中，慢慢绝望，甚至有的患者，随疾病的不断发展，因肾脏功能衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。患者的悲剧在不断重复，大夫也在无能为力中倍感无奈。”

终于迎来了希望！

好在，近年来，国家政策的不断出台和落地，给中国罕见病患者带来了希望。

在中国不断扩大对外开放水平和对罕见病患者关注度日益提升的背景下，有关部门先后发布了罕见病用药减征增值税、特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等方面的规定和实施措施。种种举措，大大加快了国外罕见病药物进入中国、惠及中国患者的速度。

国外药企也清晰感知到了不断吹来的政策暖风，深觉这是推动药物进入中国市场的绝好时期。连续两届中国国际进口博览会上，赛诺菲分别将另一款治疗罕见病多发性硬化的口服疾病修正药物奥巴捷（特立氟胺片）和法布赞介绍给公众，希望通过进博会，让更多人了解罕见病，推动罕见病药物更快地让患者受益。

在此背景下，法布雷病被列入了我国第一批《罕见病目录》，法布赞也被列入了由国家药品监管局药品审评中心发布的第二批临床急需境外新药名单。

在此之前，法布赞已在欧美多个国家和地区上市，为全球约5000名患者提供了治疗，也是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物。

国家药监局按照有关规定，将其纳入优先审评品种，依据境外临床试验数据，结合其有效性和安全性特征，批准其进口注册申请，并最终有了本文开头的一幕：中国的法布雷患者终于有药可用了。

得知法布赞获批上市，袁云教授说：“这让医生增加了一种有效治疗法布雷病的手段，不再面对患者感到无奈。无论对大夫还是患者，这都是期待已久的好消息。从此以后，中国的医师可以像其他发达国家的大夫一样，充满自信地为法布雷患者进行治疗，患者也不用再到异国他乡寻求治疗，在国家和社会的帮助下，可以在家用药，改善自己的各种临床症状，减轻或消除痛苦。”

不过，药物的获批，并不意味着患者已经没有了后顾之忧。如何确保患者治疗的可及、可负担，让患者以合适的价格和方式用上药物，还需要企业、政府有关部门和患者共同努力，寻找一个共赢方案。

但是，可以肯定的是，事情正在朝好的方向不断发展。越来越多的罕见病患者将迎来希望。