受访专家 吴润晖，北京儿童医院血液肿瘤中心副主任、教授

方拥军，南京市儿童医院血液科主任医师、教授

血友病，一种遗传性凝血功能障碍的出血性罕见病，主要是由于体内某种凝血因子缺失或不足，导致出血后血液无法正常凝固，有的患者轻微创伤也会出血不止，因此常被称为“玻璃人”，严重者会发生关节内自发性出血，逐渐发展为关节病变，甚至导致残疾。据中国血友之家给出的数据，这个病残障率曾高达90%。[1]

目前，我国血友病患者约有13.6万[1]，但由于公众认知度低，规范治疗尚未普及等原因，中国血友病面临着诊断率低、致残率高等现状。超过30%的患者不治疗或偶尔治疗，只有不足10%的患者接受规范化预防治疗。[2]-[3]

儿童期是治疗的关键

与许多遗传性疾病不同的是，血友病只要接受规范化预防治疗，采用足剂量方案，是有望实现“零出血”的。

吴润晖教授指出，治疗血友病，儿童时期是关键，开始治疗的年龄越小，效果越好。在孩子小时候接受系统治疗可以很好地预防残疾等并发症。需要注意的是，血友病治疗需要终身注射凝血因子，预防治疗是指患者在未发生出血的情况下，定期接受足剂量凝血因子注射。就像糖尿病打胰岛素预防高血糖带来的并发症，高血压终身吃降压药来降低发生心血管疾病的风险。

预防治疗讲究“个体化”

从“碰不得”、“不能动”到规范治疗后自由运动、正常生活，血友病的疾病治疗发展经历了一段漫长的过程，如今已逐步走向成熟。

南京市儿童医院血液科主任医师方拥军教授解释说，目前推荐的标准化预防治疗是按每公斤进行20-40个单位注射，每周两到三次，之后根据临床情况再评估。预防治疗的个体化则是基于患者的基因表达，各种不同基因表型对药物代谢不同，以心理、社会等因素综合起来考虑进行给药，这也是整个医学未来发展的方向。

目前，即将引入中国的创新血友病个体化治疗管理软件myPKFIT，是目前即将由NMPA批准的唯一FVIII剂量指导软件。医生可以根据患者个人代谢特点（PK），日常活动安排，给患者在最合适的时间、补充最合适剂量的八因子。该软件是中国目前首个即将获得国家批准的正规医疗器械，支持血友病PK指导下个体化预防。

此外，方拥军教授表示：“在生活方面，患者需要做到预防出血，在做好足量预防治疗的前提下，完全可以进行非剧烈对抗的运动。”

事实上，完全不运动的患者生活质量反而更低，因此专家鼓励血友病患者通过适量运动增加肌肉力量，从而保护关节，减少出血可能性。

治疗费用高昂，需要多方支持

由于预防治疗所需的凝血因子标准剂量与体重相关，随着年龄增长，血友病患儿一年注射凝血因子费用或将高达几十万元。尽管经过多次医保改革，部分患者仍面临较大的经济负担。

目前我国仅有3.7%的患者家庭能够完全负担医疗费用[1]，很大程度上限制了血友病患者采取长期有效的治疗。方拥军教授介绍，在南京市儿童医院血液科就诊的血友病患者中，真正需要预防治疗的病人中仍有50%尚未采纳推荐的治疗方案。

今年8月，国家卫生健康委等五部门联合发布《关于开展儿童血液病、恶性肿瘤的医疗救治及保障管理工作的通知》，并公布第一批全国儿童血液病定点医院诊疗协作组名单，从多方面发挥专家作用，进一步提高儿童血液病的诊疗管理和科研水平。

“这是对血友病等良性罕见病的关注，令我们非常欣喜。”吴润晖教授说。“通过行政部门的指导，我们能更好地把政策利用起来，进一步改善患者生活质量。”

“这对血友病治疗肯定会带来积极的长期影响。”方拥军教授表示，《通知》规范了分级诊疗、双向转诊等，让血友病早发现、早治疗成为可能；同时各级地方政府，包括医保部门对血液病或者肿瘤性疾病的支付比例可能会提高。此外，社会公益机构和社会力量也会更积极地关注和投入到这方面的工作上来。

今年10月，武田中国宣布携手合作方Virgin Pulse，共同发起“健康百日”全球挑战赛，帮助出血性疾病患者打造专属健康计划，由医生带领患者在为期一百天的赛程中完成一系列的健康挑战，包括体育运动、营养、睡眠与均衡工作符合等，鼓励患者在身体和心理方面做出长期的、积极改变，这些行动对于血友病患者的疾病管理具有重要意义。

本文参考：

[1] 新华网,《世界血友病日 “玻璃人”预防治疗可像正常人生活》

http://www.sh.xinhuanet.com/2016-04/18/c_135289731.htm

[2] 曲艳吉，等. 中国循证医学杂志 2013;13(2):182-189.[3] 曲艳吉，等. 中国大陆血友病患者治疗现状和经济负担的系统评价[J].中国循证医学杂志2013,13(2):182-189