12月28日，一份名为《戈谢病患者生存状况调研——基于用药状况比较的视角》的针对戈谢病这种罕见病患者群体开展的疾病诊疗、生活方式与质量、医疗保障以及社会支持等维度的最新调研报告发布。报告显示，足量用药可以让戈谢病患者有更好的行动能力，而未用药的患者中超过60%有行动问题。报告同时指出，戈谢病的误诊比例在逐渐下降，确诊时间在逐渐缩短，患者在患病当年确诊的比例逐步上升。然而整体而言，我国戈谢病患者的生活质量较低，需要政府、社会、企业与患者群体等多方协力进一步提高药物可及性。？

　　据《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》介绍，戈谢病是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。据了解，戈谢病患者的主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。目前，我国已确诊的戈谢病患者超过300人。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的戈谢病酶替代治疗。

　　报告显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊，5.3%的患者需要6到10年的时间，还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。确诊困难，成为戈谢病患者治疗疾病道路上的第一个阻碍。　戈谢病患者组织中国戈谢病协会会长王成表示：“2018年，戈谢病被纳入中国《第一批罕见病目录》。由于疾病表现的特殊性和复杂性，戈谢病误诊率高、确诊难、诊断时间长，导致许多患者错过了最佳的治疗时机，严重的影响了他们的生活和工作。面对戈谢病，我们也希望有越来越多的人了解这种疾病，帮助潜在的戈谢病患者及时就医、确诊。”

　　调研结果显示，足量用药可以让患者有更好的行动能力，他们中间超过3/4的人完全不需要依赖辅具，2/3的人能够完全自理、独立生活，而未用药的患者中超过60%有行动问题。足量用药的成年患者可以有更多的机遇来从事工作和生产，同时也会获得更高的工资收入，从而减轻了整个家庭的经济负担，并因此对未来寄予更为积极的期待。“患者是否能够得到治疗，是否能够持续的、足量的用药，对患者在生理、心理、经济和社交等各个方面都会产生显著的影响。”香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚对调研报告数据进行了详细解读，她补充说：“戈谢病面临着确诊周期长、医疗费用高昂、保障缺失等问题，亟须各界力量的携手支持。”

　　报告显示，对于足量用药的患者而言，完全自费承担所有医疗费用，需要人均每年支出超过200万元。北京病痛挑战公益基金会副秘书长马滔提出：“对已深受疾病困扰的戈谢病患者来说，如果完全自费承担所有医疗费用，其治疗费用几乎没有患者家庭可以承受。”目前，戈谢病的酶替代治疗用药并未被纳入国家医保目录。

　　为了解决罕见病用药难、用药贵的问题，我国多个省市地区针对罕见病用药做了不同程度的探索，为其他地区提供了宝贵的经验。其中，浙江省走在全国前列。2019年11月，浙江省医疗保障局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知(征求意见稿)》，这是浙江罕见病医疗保障政策的2.0版本，设立全省统筹的罕见病基金，将包括戈谢病在内的罕见病患者的特殊药品费用纳入保障范围，个人负担封顶的方式，患者最高年支付金额为10万元。此外，上海市多年来一直通过慈善基金对几种少儿罕见病患者提供了相关的保障政策，青岛地区也通过多方共付的保障体系对部分罕见病率先实施了大病医疗救助机制，来满足包括戈谢病在内多种罕见病的合理医疗需求。

　　据了解，此次调研报告依据中国戈谢病协会和中华慈善总会慈善援助项目提供的226名患者的真实数据展示患者用药情况对其生存报告的影响。“作为一种较难确诊的罕见病，戈谢病患者需要终身服药，患者往往面临着巨大的疾病负担和经济压力，他们需要多方力量的帮助，才能走出困境。如果可以通过医保报销及慈善援助的手段对患者进行救助，对于戈谢病患者而言，其整体生活质量和生存状况都将获得极为实质性的改善和提高。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说。