正义网讯(记者郑博超)“在立法工作中,既要重视保障绝大多数群众的利益,也要关注一些特殊利益群体的权益,这是社会文明进步的重要标志。”12月23日,全国人大常委会委员李飞跃在参加第十三届全国人大常委会第十五次会议分组讨论时建议,对罕见病患者予以特殊的关心、关注和关爱。 

　　当前我国的罕见病医疗矛盾相当突出,医疗保障水平与国际差距很大,成为病有所医的突出短板和医疗保障的明显弱项。“突出表现在以下4个方面,”李飞跃表示,一是在临床诊断上漏诊、误诊比较普遍。不少罕见病要十年二十年才能确诊。有些罕见病具有遗传性,已成年的患者不能采取生育控制措施,将影响人口质量,增加家庭负担。我国迫切需要提高罕见病临床诊疗水平。 

　　“二是检测手段缺乏和检测能力联动不足。”李飞跃说,例如对法布雷病,目前大陆只有中科院医学所一家开展检测,病患者每年集中检测两次,医生和病人不能及时掌握病情和治疗效果,为此不少病人只能去台湾去做检测。 

　　三是药物供给面临“境外有药、境内无药”的普遍困境。李飞跃介绍,2018年5月,国家5个部门发布了我国第一批罕见病目录,共121种病种,在大陆有药可治的有53个病种83个药品,有21种疾病面临境外有药、境内无药的状况。 

　　四是保障制度尚不完善。2019年进入国家医保目录的罕见病只有18个病种、29种药物。因为罕见病人数少、用药量小、价格普遍昂贵,有些病一年治疗费要一两百万,普遍导致了因病致贫。 

　　现实中有些罕见病防治的药品国内还没有研制出来,国外虽然已经有了相关药品但大陆还没有引进,大陆罕见病患者为了治疗此病,要像《我不是药神》电影中那样,依靠非正常渠道获取药品,或者到台湾香港去治疗,价格极为昂贵。 

　　针对这些情况,李飞跃表示,基本医疗卫生与健康促进法作为基本法,有必要重视罕见病的防治工作。“罕见病患者虽然是少数,但权益也应依法得到维护。”