江苏省医学会罕见病学分会成立

江苏将建罕见病患者数据库

“罕见病病种多，在我国有7000-8000种之多，现在仅有1%的罕见病具有切实有效的治疗措施。而且对于这些疾病的诊断难，后续治疗费用也很高，所以值得我们医生在诊断等方面好好进行研究！”12月27日，江苏省医学会罕见病学分会成立，分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华向与会专家倡议。

1岁小毛娃患罕见病 辗转多家医院才确诊

来自安徽的强强（化名）刚刚 1岁出头，这半年他就已经成为了南京市儿童医院的一名老病号。半年前，强强的妈妈发现孩子出现四肢无力等现象，大运动总比别的孩子要晚一点。别的孩子都能坐起来了，强强仍旧不行。强强妈妈带着他四处求医，辗转多家医院后被确诊为糖原贮积病Ⅱ型，简称庞贝病。不治疗的话，往往孩子很快就会因各种并发症死去。所幸的是，强强的这种病目前有药可医，但需要终身服药。

南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说，像强强患的这种“罕见病”已经算大家比较熟悉的了，也是经过多家医院，最后到儿童医院才确诊的，所以说罕见病的诊断确实很难。“10年来，南京市儿童医院接诊的像这样的罕见病也就大概13例！”杨世伟主任医师称。

约50%的罕见病在儿童期发病

张爱华介绍，罕见病又称“孤儿病”，像大家常说的瓷娃娃、渐冻人等都在这个范围内。根据2018年《中国罕见病研究报告》，罕见病病种约有七八千种，每种疾病的患病率和发病率极低，患病人数少、患者人群分散，其中约50%的罕见病在儿童期发病。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，药物可及性程度低，导致诊断难、治疗难，罕见病已成为许多患儿及家庭的痛楚、噩梦。因此大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家通力协作才能实现精准诊治。

将建立江苏的罕见病患者数据库

张爱华介绍，我国目前约有1680万罕见病患者。国家与学术界对罕见病日益关注。我省作为沿海经济大省，省内众多医院在罕见病方面早有尝试：如南京市儿童医院成立了罕见病分子诊断中心，建立了罕见病诊治队列。自2009年以来，北京、上海、浙江等6个省市医学会陆续成立了罕见病专科分会。2019年1月，江苏省医学会常务理事会同意成立“江苏省医学会罕见病学分会”。同年9月第一届委员会成立会议在南京召开。首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管、肾脏等多学科领域的知名专家，旨在整合省内多学科力量和资源，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强为患者服务的能力。

此外，他们还将协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记，建立我省罕见病患者数据库，收集、储备患者样本和数据，在对患者进行规范化管理的同时，推动罕见病的研究，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等，从整体上提高我省罕见病的诊治水平。