奥本大学的研究和阿拉巴马州奥普利卡市一对夫妇的经历为致命性遗传病GM1神经节苷脂贮积症（GM1 gangliosidosis）患儿带来了希望。

今年夏天，在美国国立卫生研究院（NIH）进行的一项人体临床试验中，研究人员从一位名叫Jojo的十岁女孩身上看到了治疗GM1神经节苷脂贮积症的希望。她是第一位接受基因疗法AXO-AAV-GM1治疗的患者。该疗法由奥本大学兽医学院与麻省大学医学院共同开发，已经从仅用于救助GM1患病猫发展到有望救助GM1患病儿童。

“Jojo状态良好，没有出现重大并发症。”奥本大学兽医学院解剖学、生理学与药理学系和Scott-Ritchey研究中心教授Doug Martin博士说，“看到大家一起拼尽全力帮助这些目前暂无可行治疗方案的患者，我们内心充满了希望。”

几十年来，奥本大学的科学家们一直在研究疗法来改善GM1患病猫的生活并延长其寿命。这个项目由Martin的导师、名誉教授Henry Baker发起，目前由Martin负责。

为了推动人类医药发展，Martin与麻省大学医学院研究员Miguel Sena-Esteves博士和Heather Gray-Edwards博士建立了合作，试图将动物与人类医学研究相结合，同时治疗动物与人类的罕见疾病。2018年12月，该基因疗法被授权给Axovant基因疗法公司，一家致力于开发创新基因疗法的临床阶段公司。

Martin说：“这种基因疗法前景十分光明，它在GM1小鼠和猫身上效果很好，而且只需一次静脉注射，耗时不超过一个小时。我们希望这种疗法能够切实地为患者及其家人带来积极影响。”

“NIH希望在几个月内开展对另外3-4名患儿的治疗。随着试验持续进行以及更多患者接受治疗，我们可以探究该基因疗法对患儿的效果是否和治疗动物时一样好。”

这项NIH临床试验由国家人类基因组研究所临床副主任Cynthia Tifft博士主导，他说：“GM1神经节苷脂贮积症是一种毁灭性的幼儿疾病，目前没有获批的治疗方案。在影响脑功能的小儿溶酶体贮积症领域，安全有效的基因疗法对患者来说是一大福音。”

奥普利卡市的Sara和Michael Heatherly是奥本大学毕业生，他们的儿子Porter是阿拉巴马州已知的第一例GM1患者，于2016年过世。GM1的治疗方案对他们来说意义非凡。

“得知GM1患儿们未来有希望，我们感到非常激动。”Michael Heatherly说，“我们非常感激为了这项研究投入时间、资源和事业的人，也感谢Axovant公司使GM1的治疗成为现实。”

“我们早就知道这项研究无法帮助Porter，但是我们想让更多的人了解这项研究及其进展。”

Heatherly夫妇给予了奥本大学研究者们更加努力研究治疗方案的动力和希望。为了表示对这家人为研究经费筹款数年的敬意，兽医学院Scott-Ritchey研究中心将Porter的形象融入了该中心的形象标志中。

外文：Auburn University research leads to gene therapy that provides hope for children with deadly disease