由纽约州发展性障碍办公室（OPWDD）的发展性障碍研究所（IBR）的遗传学家和精神病学家Gholson Lyon博士领导，并联合来自50多个机构的多学科国际研究小组， 最近公布了他们对罕见疾病TAF1综合征（TAF1 syndrome）的研究结果。

这一发现已发表于John Wiley出版社出版的《人类突变》（Human Mutation，人类基因突变协会的正式杂志）上，题为《TAF1错义变体与发育表型：致病作用确定的挑战》。

患有TAF1综合征的人在发病早期会出现肌张力减退、面部畸形和发育迟缓等症状，之后会发展成智力残疾和/或自闭症谱系障碍。

Lyon博士和他的研究小组先前确认一种新的神经发育综合征，TAF1/MRXS33智力残疾综合征，是由X连锁TAF1基因的致病性突变引起的。在早期的研究中，该小组发现了来自世界各地的11个患有该综合征的家庭。

在这项由OPWDD赞助的最新研究中，研究人员通过“基因型优先”的方法确定了另外27个该综合征家族，该方法在对同一基因突变家族进行聚类的基础上，再对这些家族进行详细的临床分析。这项研究整合了许多学科的研究成果，提出了一种新的表型聚类方法，利用51种标准化的临床描述，即人类表型语集（HPO）说法，对受影响个体的表型或可观察的生理特征进行分类。与TAF1变体相关的表型显示出相当大的临床差异，但在先前未报告的影响中，显著的有特征有脑形态学异常、癫痫发作、听力丧失和心脏畸形。这些发现拓宽了人类TAF1/MRXS33智力残疾综合征的表型谱和TAF1分子缺陷的范围。

这一发现突显了在遗传错义变体的致病性确定方面的研究挑战，特别是在定位到X染色体的基因方面。

外文：International Research Team Led by OPWDD Institute for Basic Research Scientist Publishes Findings on TAF1 Syndrome - A Rare and Devastating Disease for Families