英国MD UK{Muscular Dystrophy UK}是一家致力于肌肉萎缩症和相关疾病的英国慈善机构。他们寻求治愈或寻找治疗肌肉营养不良和其他肌肉萎缩状况的方法，并改善受影响人群的生活

在2019年第四季度英国MD UK资助了一项新的FSHD医学研究项目：了解DUX4和PAX7如何导致FSHD的肌肉萎缩

  Peter Zammit教授

研究员：Peter Zammit教授

研究机构：伦敦国王学院

研究疾病：面肩肱型肌营养不良症{FSHD}

研究时间：三年

总费用：224,210英镑

正式名称：FSHD病理学中的DUX4和PAX7相互作用研究

研究概述：

英国伦敦国王学院的 Zammit教授及其团队正在研究DUX4如何引起面肩肱肱肌营养不良（FSHD），并着重研究DUX4如何影响一种重要的蛋白质PAX7。这将增进我们对导致肌肉无力和FSHD萎缩的原因的了解，这是开发潜在疗法的关键。

该项目的目标是什么？

该项目的总体目标是研究DUX4如何引起FSHD的肌肉萎缩的情况。它将特别关注DUX4如何干扰称为PAX7的蛋白质的活性，这对于控制肌肉的发育和修复很重要。

为什么这项研究很重要？

FSHD是由DNA的变化引起的，该变化导致产生称为DUX4的蛋白质，该蛋白质通常不存在于肌肉中。DUX4是转录因子，因此可以控制其他基因以及由这些基因制成的蛋白质的活性。DUX4破坏了肌肉细胞内蛋白质的平衡，最终导致肌肉无力和萎缩。但是，目前研究人员对于这种情况的确切发生方式并没有得到很好的理解。

DUX4破坏的重要蛋白质是PAX7。这是转录因子，是调节肌肉发育，生长，稳定和修复的关键。

Zammit教授及其团队认为，了解DUX4的总体功能，尤其是其如何破坏PAX7的功能，对于理解FSHD的病理学至关重要。该项目将探索这一理论，并研究DUX4的功能及其与PAX7的相互作用。这将有助于更好地了解导致肌肉无力和FSHD肌肉萎缩的分子变化。其中一些变化可能会成为将来药物开发的目标。

研究人员将做什么？

Zammit教授及其团队将进行各种实验，以探索DUX4的功能以及DUX4与PAX7之间的关系。他们将首先在实验室研究肌肉细胞，以发现哪些蛋白质与DUX4和/或PAX7相互作用。他们还将测试DUX4和PAX7是否直接相互作用。

然后，研究人员将研究FSHD小鼠模型中的一些DUX4和PAX7相互作用蛋白。他们将确定这些蛋白质是否在小鼠肌肉中被破坏，以及它们是否可能导致肌肉萎缩无力。

最后，研究小组将研究FSHD患者诱导的多能干细胞（iPSC）中的DUX4和PAX7。这将使他们能够研究肌肉生长和修复早期的蛋白质，并检查其对基因活性和肌肉功能的影响。

这项研究的结果如何使FSHD患者受益？

这项研究将增加我们对FSHD潜在病因的了解，这对于未来治疗的发展很重要。

Zammit教授及其团队以前已经证明，PAX7控制的基因是FSHD的生物标记。该项目的发现将以这项工作为基础，并有助于提高研究人员对FSHD的生物标记物的了解。

关于Peter Zammit教授

Peter Zammit教授在英国伦敦国王学院获得了肌肉再生的博士学位，然后与巴斯德研究所（巴黎）的Margaret Buckingham教授进行基因调控和心脏发育方面的学习和研究。接下来，Zammit教授与Terence Partridge教授一起在伦敦帝国理工学院研究肌肉干细胞，然后在2005年在伦敦国王学院成立了自己的团队。Zammit教授多次参加国际FSHD研究会议，并是主要演讲人，是FSHD疾病、DUX4、PAX7之间的相互联系研究项目的主要研究专家。

关于英国MD UK慈善机构

英国 MD UK是将患者个人，家庭和专业人员聚集在一起以对抗肌肉萎缩状况的慈善机构。自1959年成立以来，一直致力于肌肉萎缩疾病。汇集了60多种包括进行性肌肉萎缩疾病和罕见病，影响了英国约70,000名儿童和成人。

MD UK支持高科学性的研究项目，以找到有效的治疗方法和治疗方法，直到找到适合所有肌肉萎缩状况的方法，才会停止。正在引领为英国家庭更快获得新兴治疗的努力。确保每个人都得到所需的专业NHS护理和支持-无论身在何处，都在正确的时间提供正确的帮助。提供各种服务和资源，以帮助人们尽可能独立地生活。

MD UK会定期开展宣传活动，以改善患有肌肉萎缩疾病的人们的生活质量，并让他们尽快获得他们所需的专业医疗保健，福利支持和新兴治疗。为此，我们将他们与NHS中的医疗保健专业人员和决策者聚集在一起。 并且确保他们的声音在全英国的议会中都能听到。

自1959年以来，MD UK已将超过5500万英镑用于肌肉萎缩疾病的相关科学研究中。MD UK使用了强大的国际科学评审系统，为一些肌肉萎缩疾病的首批潜在疗法奠定了基础。

MD UK为确保英国患者尽早能参与到新药的临床试验中。MD UK一直以来资助临床试验协调员和国家神经肌肉数据库，以确保重要的患者信息可供临床医生和研究人员使用。