“我妈妈希望我长大快乐一点，所以叫我欢颜，我还有个妹妹叫美艳。”说起名字的来历，欢颜显得很开心，她患有成骨不全症，又叫“瓷娃娃”病，患者会频频出现自发性骨折。由于疾病的缘故，她看起来像一个小孩子。

成骨不全症是罕见病的一种，罕见病指的是发病率很低的一类疾病，这些疾病多为疑难杂症，是人类医学面临的最大挑战之一。目前，国际确认的罕见病有近7000种，只有不到5%的罕见病有有效治疗方法。更令人惋惜的是，罕见病患者有一半都是孩子，他们在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。

曾经，罕见病不为人所知，如今，随着“冰桶挑战”在全球引发关注，罕见病群体也渐渐走到阳光下，为自己发声，并努力推动相关政策的出台。2018年，中国发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了包括成骨不全症在内的121种疾病，而这也是中国的罕见病首次被“正名”。

现在，这些罕见病家庭正在尽力转变观念，积极融入社会，但是，无论是诊疗的可及性、教育资源的获得，还是就业等都面临着重重阻碍，需要社会给以他们更多的关注。

频繁误诊

摆在罕见病患者面前的第一道难关，就是疾病难以确诊、频繁误诊。欢颜出生在1992年，当时“瓷娃娃”病没有有效的治疗方式，她平均每年要骨折2次。家中多次带她前往郑州、洛阳等大城市看求医问药，却失望而归。

“我每次躺在医院里，妈妈都会问医生‘你见过这样的孩子吗？能治吗？’当时没有人见过，也没有医生知道这是什么病。在这个过程中，家里一次次的绝望，我也反复的骨折。”欢颜说，“所以我之前没有治疗过，也不知道有什么治疗方式。像我这个年龄的病友都是这样，病情发展快，身体状况也比较差。”

后来，欢颜的家人只好放弃求医，只是在每次骨折的时候，带她去小医院打个石膏，进行保守治疗。但不幸中的万幸是，欢颜没有被错误治疗过。在瓷娃娃罕见病关爱中心工作，她接触到一定比例的病友都有被错误治疗的经历。比如，“瓷娃娃”患者骨折后不能进行常见的钢板手术，因为他们的骨头太脆弱了，钢板手术会起到相反的作用。但是很多患者被打了钢板，造成了更严重的伤害，还有一位患者甚至因为错误治疗引发了严重的骨髓炎，危及到生命。

这并非个例，而是罕见病患者普遍的生存状况。《2018罕见病调研报告》显示，受访的2040位罕见病患者中，有近65%曾经被误诊过；大约有近58%的患者可以在求医的当年获得答案，余下的患者人均需要花费5.3年的时间才能够被确诊；不到四分之一的患者可以在首家求诊的医院获得明确的诊断，其余超过四分之三的患者平均需要去4.5家医院才能被确诊。这4.5家医院指的是当地最好的医院、省里最好的医院，再到北京、上海或广州的多家医院。

年仅9岁的进行性肌营养不良（DMD）患者子扬也有过误诊经历。DMD临床表现为缓慢进行性的肌肉萎缩，肌无力，以及不同程度的运动障碍。在子扬妈妈看来，DMD其实很好确诊，做一个心肌酶谱，查出来肌酸激酶特别高，再加上基因检测测出相关突变，基本上就可以确诊了。

但是，很多医生对罕见病的认识不足。“当时我们这边的妇幼保健院说孩子就是肝功损害，需要保肝治疗，治了两个多月也没好，后来推荐我们去传染病医院，也让住院治疗；最后到了省立医院才确诊为DMD。”子扬妈妈说。

对这些罕见病患者来说，频繁误诊带来的不仅是沉重的经济负担与家庭的绝望，更意味着疾病最佳的治疗时期被延误。瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会项目总监孙荣甲曾经遇到一个贵州的“瓷娃娃”孩子，虽然疾病进展不太严重，但是从小到大在当地一直被误诊，做钢板，还喝了约10万块钱的中药。10年后，这个孩子才找到瓷娃娃罕见病关爱中心，这个时候他的腿骨质已经严重流失。“刚出生的时候孩子还会走路，如果接受正确治疗的话，他正常的学习、生活都没有问题。而且，他的父母都在外地打工，误诊花光了他们几十万的积蓄，找到我们时已经拿不出钱做正确的治疗了。”孙荣甲感慨。

虽然罕见病的概念已经被社会关注，但是，部分医生对罕见病的认识依旧不足，除频繁误诊外，这也会导致很多罕见病患者出现其他疾病时，治疗中需要注意的一些事项往往被忽视。子扬妈妈告诉《华夏时报》记者，前一段时间子扬摔倒了，鼻骨骨折错位，需要做手术。但是DMD的孩子在做手术的时候不能使用肌松类的药，不然会对孩子的呼吸有抑制作用，要是剂量控制不好的话，孩子可能就要永久使用呼吸机。“我当时需要和医生讲得特别详细他们才明白。我想呼吁一下医生朋友，多了解一些罕见病的知识。”子扬妈妈说。

孙荣甲告诉本报记者，罕见病诊治的资源主要集中在北京。病痛挑战基金会的罕见病医疗援助工程至今已接受了近4000个来自全国各地的患者求助，其中大约70%都在北京确诊。罕见病医疗援助工程的项目数据显示，诊治罕见病的前10家医院有6家在北京，2家是在上海，1家在重庆，1家在山东。

值得注意的是，确诊与治疗还存在错配。比如罕见病确诊大多在综合医院，但是后续的治疗则不一定，因为诊断和治疗不在一个部门。因此，多学科会诊（MDT）也成为罕见病重要的一种诊疗手段。

目前，为了改善罕见病患者的诊疗状况，瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会等公益机构会不定期组织巡诊活动，带着对罕见病有经验的专家团队，去各地医院为医生做培训，也为地方患者义诊。

囿于孤独

除了有限的诊疗资源，罕见病患者也有社会生活的需要，他们渴望被人接纳、与人交流，更期待像普通人一样上学、就业。但是在这方面，无论是罕见病患者的家庭，还是学校、公司，均有不足之处。

一方面，有一定比例的学校、公司不愿意接收罕见病患者。据《华夏时报》记者了解，瓷娃娃罕见病关爱中心会在每年的开学季接到很多家长的求助，很多学校不愿意让这些孩子入学，导致他们享受不到义务教育。对此，有一些家长选择陪读，也有一些家长与学校签免责协议，想尽办法让孩子上学。

另一方面，罕见病患者的家人也难以下定决心让他们主动去融入社会，或者在自己的陪伴下接触社会。这其中，有对于孩子病情、身体状况的担忧，也有“面子问题”。

24岁之前，欢颜一直呆在家里，除了“办身份证”这种大事，几乎足不出户。“曾经一间屋子一个电视就是我的世界。”欢颜说，“因为骨折太频繁，学习跟不上，也没有老师辅导，上完小学我就辍学在家。平时几乎不出门，如果电视没有节目的话，我就会很抓狂，觉得这一天无聊到没法过。”

但实际上，这些患者在内心是非常渴望与人接触、交往的。子扬妈妈在济南发起了DMD的病友组织，会组织一些线下活动。她说，最初见到这些孩子的时候，他们的小脸都挺抑郁的，但是走的时候都笑得很阳光，恋恋不舍的。

子扬妈妈曾见过一个10岁孩子的家长，他的孩子学习非常好，基本上在学校里都考年级前一二名，但是当他的孩子病情严重、不能行走的时候，他就不让孩子上学了。每次带着孩子从家里出去的时候要坐小三轮车，从来不敢让孩子坐着轮椅，他推着出去。

改变这种情况需要家长与孩子共同努力去面对。子扬妈妈其实很理解家长的心态，“当时我孩子摔跟头，走路有点困难的时候，我心里也是有顾虑的，‘孩子坐轮椅了，别人会不会说我们？会不会碰到那种眼光？’但是后来我就在想，是你的面子重要，还是孩子的快乐重要？我想通了，就跟孩子说，没事孩子，只不过是你走路的方式和别人不一样，你用轮椅代步，你和别人没啥区别。”而一开始子扬也拒绝坐轮椅。“他让我把小轮椅推着，走出家门大概二三百米远，好像没有邻居、熟人了，没有同学了，再坐到小轮椅上。即便是这样，我也坚持一周把他推着出去一两次，当他真正一点也不能走的时候，再坐上轮椅就特别坦然。”子扬妈妈说。

子扬妈妈是一名单亲妈妈，独自承担起赚钱养家、照顾儿子等两个人都很难承受的重担，“我老公是个军人，在特殊岗位工作，在2014年的时候查出肺癌晚期，到2017年的时候他就去世了。我每天需要工作，还要带孩子。”但是，她依然坚持把孩子送到正常的学校中与其他小朋友一起上课。紧张的日程使得子扬妈妈天天要“三头跑”，先在早晨把子扬送到学校，再跑去上班，上午十一点再去把儿子接回家，下午还要带他去医院做康复训练。

即便是这么忙碌，她也从未想过不让儿子去上学。“我们的孩子基本上只有20岁左右的生命。在有限的生命里，我希望这些家庭能带孩子走出来，尽量让他去上学，不能上学的话，至少得要有个家长牺牲自己的时间来陪伴孩子。”子扬妈妈说，“子扬从上学开始到现在，没在学校上过一次厕所，都是我回来后给他接个小便，再把他从轮椅上抱下来，让他稍微站一下，但是他站也是站不住的，需要依靠我的力量，我就一直搂着他的腰，用自己的力气让他稍微能保持一个站立的姿势。”

在阳光下生活

“假如说我们的孩子能活一天，我就希望他能在阳光下去生活。我不喜欢他躲在阴暗的角落里。”子扬妈妈说。

对于罕见病患者来说，活着的每一天都是珍贵的。数据显示，罕见病患者有一半都是孩子，他们在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。在子扬妈妈发起的DMD病友组织中，去年有4个孩子去世，最大的一个20多岁，最小的一个才14岁，有的孩子在睡梦中就去世了。

“医生说‘瓷娃娃’病18岁趋于稳定，30岁之后骨密度就开始下滑了，那个时候我就想自己只有10年的时间来完成一件事情，挺绝望的。”欢颜说。但她却做成了一件“大事”，那就是来到北京的瓷娃娃罕见病关爱中心工作。一开始，家人不支持她来北京，担心她骨折，更担心她没人依靠，但最终她还是说服了家人，在24岁时迈出了离开家的第一步。

欢颜向记者描述那种兴奋，“出来的感觉特别好，我自己想去哪就去哪，没有限制，这就是自由。”这给她性格带来的变化几乎是颠覆性的，曾经看着她成长的人都十分惊讶，“我之前的性格特别封闭自卑内向，不会讲话，语言特别混乱，逻辑什么的都不行。随着社会接触越来越多，慢慢才打开了自己。”

曾经令欢颜害怕的骨折也不再成为难以克服的困难，2019年下半年，她摔倒导致骨裂。“骨折的时候，我脑海里就回想着我妈妈说的那些话，‘你骨折了怎么办？谁来照顾你？’但是整个过程下来，我觉得这不是什么问题。我到医院打了个石膏，然后回到住的地方，第二天还能坐着轮椅架着腿去上班。”欢颜说。

在他们勇敢“走出来”的过程中，社会对于罕见病群体的认知与接纳度也在不断提升。比如，“挤地铁”这样一件令上班族叫苦不迭的事，欢颜却很喜欢，“在挤地铁的时候我感觉融入了大家，我跟大家是一样的，我可以也挤地铁上下班。”她笑称轮椅在高峰期其实是对自己的“保护”，地铁的工作人员看到她，会主动帮她推到地铁上，再通报下一站的工作人员来接，“北京地铁的服务还是很好的。”

还有，子扬妈妈也会遇到一些退休的阿姨主动提出帮她接小孩，中国残联会为她提供每周4个小时的居家服务。“虽然可能也有挺伤人的眼光，但是我都特别坦然，没觉得怎么样。”她笑说。

走出家门是一切的开始，一个个罕见病家庭需要的是帮助，更是接纳。如今，罕见病群体已达到近2000万，他们并不罕见，只是需要被“看见”。