BioMarin 制药公司前不久宣布，该公司已向美国食品药品监督管理局（FDA）提交Valoctocogene roxaparvovec（研究性AAV基因疗法）治疗甲型血友病（hemophilia A）成人患者的生物制剂许可申请（BLA）。待FDA完成备案审评后，BioMarin预计其BLA的审评将于2020年2月开始。届时，BioMarin将会做一次内容更新。

该BLA申请是基于接受即将商业化材料治疗的参试者的3期研究的中期分析及为期三年的1/2期研究数据。该申请标志着首个针对任一类型血友病的基因疗法在美国的上市许可申请。

FDA已授予Valoctocogene roxaparvovec突破性疗法资格认定。此外，它还有FDA和欧洲药品管理局（EMA）授予的孤儿药资格认定。前不久，EMA已批准了该药的上市许可申请（MAA）。 BioMarin预计，在加速审评的情况下，MAA的审评将于2020年1月开始。

“我们期待与FDA的合作，为甲型血友病的潜在首个基因疗法寻求上市许可。我们感谢卫生监管部门对这种研究性疗法的高度关注。” BioMarin的全球研究与开发总裁Hank Fuchs说：“我们特别感谢那些使这一里程碑成为现实的参试者和研究人员。我们希望能早日实现这一改变甲型血友病治疗方法的变革性疗法。”

| 关于甲型血友病

甲型血友病患者体内缺乏足够的功能性凝血因子VIII蛋白来帮助血液凝结，所以即使是轻微小伤也会导致疼痛和/或潜在威及生命的出血。此外，患严重甲型血友病患者的肌肉或关节常有痛苦的自发性出血。这类患者约占甲型血友病总患者数的43％。甲型血友病的标准疗法是每周两至三次或每年100至150次静脉输注替代因子VIII的预防疗法。但是，尽管采取了这些方法，许多人仍会继续流血，导致关节进行性和破坏性的衰弱，对生活质量影响很大。

甲型血友病，也称为凝血因子VIII缺乏症或典型血友病，是一种X连锁遗传病，由凝血蛋白VIII缺失或缺陷引起。尽管它是从父母传给孩子的，但约有1/3的病例是由非遗传性的自发突变引起的，患病率约为万分之一。

外文：BioMarin Submits Biologics License Application to U.S. Food and Drug Administration for Valoctocogene Roxaparvovec to Treat Hemophilia A