长江日报-长江网1月6日讯（记者高阳）“苯丙酮尿症、成骨不全症、戈谢氏病、法布雷病……”这一串串有着陌生名字，却让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。6日，市政协委员、武汉儿童医院呼吸内科主任医师王莹建议，以假肥大性肌营养不良为例，希望开展罕见病高风险孕妇免费产前诊断，从根本上防止和减少罕见病的发生。

（图为市政协委员王莹 记者李子云 摄）

由于缺乏临床治疗手段、费用昂贵，王莹说，我国罕见病的治疗和药物研究目前处于困境之中，如果不幸得了罕见病，就医便成了头等难题，这不仅是患者本人巨大的不幸，也给患者家庭造成了巨大的痛苦。

“有一次我在医院里见到一个妈妈，她的孩子患上唐氏综合征，很多医生都劝她放弃，她哭着跟我讲她不能接受放弃。我当时就想，如果一个家庭里有一个患上罕见病的孩子，这个孩子给爸爸妈妈，给一家人带来了短暂的5年的快乐，之后却每况愈下，最终骨肉分离，这是多大的痛苦。” 为此，如何预防罕见病成了王莹最关心的问题。

谈到假肥大性肌营养不良，王莹告诉长江日报-长江网记者，这种疾病主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者，存在漏诊、误诊的可能性。规范的产前诊断是罕见病高风险孕妇健康生育的必须选项，如果男女任何一方有罕见病家族病史，或曾生育罕见病儿，那么就应该在怀孕时接受产前诊断，来预防生出的下一代再患罕见病。

此外，王莹还提出，增加遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务，加强孕前产前罕见病筛查，努力降低新生儿出生缺陷的发生率。