中新网上海新闻1月10日电(郑佳琦 陈静)先天性气管发育异常、先天性心脏病、新生儿肺炎、肺动脉高压、心脏骤 停、腹腔积液、耳廓及外耳道畸形....。.记者10日获悉，年轻的爸爸陈先生带着一份“触目惊心”的诊断日前来到中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)寻求帮助。

　　陈先生的妻子于 2019年12月10日在当地医院顺利娩下一男婴，重2980g。然而，该男婴出生仅 10分钟后，医务人员即发现其肌张力低下，呼吸费力，被紧急送往ICU重症监 护室观察至今。期间孩子出现呼吸衰竭、心肺骤停等症状。

　　经查，该男婴耳廓、 外耳道、心脏等多处存在先天性缺陷或畸形，且因下颌部畸形压迫气道，导致无法自主呼吸，出生后即行气管插管至今。宝宝的出生诊断，无异于给了这个原本沉浸在迎接新生命喜悦中的双亲带去了一个“迎头重击”，也让整个家庭陷入了一片迷茫。插管28天，救还是不救？救？巨大耗资，结局未卜；不救？生命如此坚强，放弃心痛难忍！

“我们夫妻俩都很健康，为什么孩子会这样？”“这个孩子的今后怎么 办？”“如果噩梦继续延续，我们还有可能生育健康后代吗？”带着这三个问题， 陈先生带着孩子的病历和生物学标本来到国妇婴寻求帮助。

不放弃不抛弃 一站式精准诊疗为缺陷儿打开“生门”

　　得知陈先生的情况后， 中科院院士、国妇婴院长黄荷凤当即组织产前诊断中心王彦林主任、生殖遗传科徐晨明主任、出生缺陷与罕见病临床研究院副院长张静澜等进行了 初步的院内会诊以及生物学标本的检查。

　　通过对检查结果的初步分析，黄荷凤 院士团队初步考虑，该名男婴疑似罹患了名为Treacher Collins(特雷彻•柯林 斯)综合征的罕见病。

　　“快速、精准地明确致病原因和诊治方法，对于提高患儿家属的救治信心来说，尤为重要！”黄荷凤院士是国内生殖安全领域的顶尖专家，从医至今遇到过许多类似的情况。“胎儿颌面部的畸形属于非致死性的出生缺陷，且在产前诊断中极难被发现。一旦这类出生缺陷患儿降生，部分家属出于对患儿今后生活以及治疗负担的担忧，会选择放弃救治。此时，若能快速、精准地明确病因和诊疗方法，将极大地提升家属的信心，并为患儿打开‘生门’!”

　　为此，国妇婴专家团队一边加紧对患儿的生物学标本进行检测、分析，一边同步联络、安排婴幼儿颌面部整形领域的权威专家——来自复旦大学附属儿科医院的董晨彬医生，及温州市人⺠医院(当地医院)专家，在次日便进行了远程会诊，协同诊治。

　　会诊过程中，温州市人⺠医院的专家就该男婴的情况进行了详细介绍。据悉，由于该男婴眼距宽，耳廓、眼睑、下颌部等部位都存在不同程度畸形的情况，正常姿势下，下颌部压迫气道，男婴无法自主呼吸，需外力托起下颌部或保持气管插管。同时，因罹患其他疾病，如肺炎、贫血、代谢性中毒等，该男婴已先后接受亚低温、抗感染、输血等治疗，其出生之路从一开始就显得尤为 “命运多舛”。

　　“如果最终确诊罹患Treacher Collins综合征，虽然治疗周期相对较⻓，但患 儿完全可能恢复正常人的生活！”颌面整形外科专家的董晨彬医生在会诊之初， 便给家属吃了一颗“定心丸”，并为该男婴今后的康复之路指明了方向。如此复杂、严重的面部畸形，又是一名刚刚满月的新生儿，根据既往的经验，一定是 需要接受一系列、综合的治疗，逐渐修复颅面部的缺陷。董晨彬医生认为，除 了现有的耳廓、外耳道、眼睑等部位的畸形外，未来，该男婴还可能面临⻣质 缺损、颅缝早闭等衍生问题。但目前并不是开展治疗的最佳时间，他建议除应 尽快开展针对男婴下颌部的整形，以缓解气道压迫的症状。其余治疗可在男婴6 月龄、12月龄及学龄前等分阶段行修复手术，更有利于其后期的恢复。

　　在知晓了孩子今后的治疗方向后，陈先生明显松了一口气。“现在知道可以 治疗，我就放心了。但是我还是想知道到底是什么原因导致了孩子遭受这样的痛苦。”

瞻前还要顾后 综合诊治为患者多想一步，让患者少走一步

　　对于存在出生缺陷的新生儿，诊治的重要一步就是明确病因。若能精准诊断是否遗传因素致疾，对于其家族的延续尤为重要，将可能避免不幸的再次发生。幸运的是，黄荷凤院士领衔的国妇婴生殖遗传学团队最终通过解读男婴的全外显子测序报告，给出了明确的答案：该名患儿罹患的是由TCOF1基因突变引发的常染色体显性单基因疾病——Treacher Collins综合征，该综合征是常见的下颌面⻣发育不全症，主要症状涉及颅面部的畸形，典型症状为眼睑下斜， 颧⻣、颌面⻣发育不全和小耳畸形等，还可表现为上颌⻣畸形、腭裂、气道功 能障碍，大约40%-50%的患者可发生传导性听力损失等。

　　病因找到了！陈先生的心结又解开了一些。

　　在明确病因后，黄荷凤院士给陈先生提出了一个中肯的建议。“现在明确了致病原因，你们要是还想生育二胎的话，我不建议自然受孕，二胎再次发病的风险很大。到时候如果需要，你们可以来国妇婴，我们可以使用PGT技术(胚 胎植入前检测技术)，把携带致病基因的胚胎‘剔除’掉，并挑选健康的胚胎植入 母亲体内，从源头阻断这个罕见病在家族中的再次发生。”

　　黄荷凤院士认为，针对陈先生家庭这样的情况，在明确致病原因后，完全 有可能通过现有医学手段生育健康的后代。如果陈先生家庭今后仍有生育二胎的意愿，国妇婴将为其提供后续的医学诊疗和帮助。

　　记者获悉，仅出生缺陷一类，全市范围内每年约新增10000例，全国则约 新增80-100万例。如何让这些罹患出生缺陷或罕⻅病的孩子享受到同质化的医 疗服务，如何避免不幸的再次发生和延续，是医学，尤其是妇产儿领域需要重点关注的内容。

　　精准、快速、高效，借助智慧医疗的手段，为携带出生缺陷或罕见病的患儿快速、及时联结权威专家开展多学科会诊，精准、高效锁定病因、对症施治，并且瞻前不忘顾后，为家族阻断可能的遗传病传播通道，既为缺陷儿或罕见病患儿打开“生门”，又打通了同质化医疗的“联结网”，也为“折翼家庭”装上了飞往幸福生活的“翅膀”。

　　“依托远程会诊、5G+医疗等智慧医疗的手段，让我们有能力为罹患出生缺陷或罕见病的患儿，在快速、精准地定位相关领域专家，明确后续治疗方法，并在第一时间对症施治，而这些对于患儿来说，性命攸关！”提及此次多学科会 诊的感受，⻩荷凤院士说到，“类似现在这个男婴，如果不借助智慧医疗的方法，很可能延误治疗，甚至被放弃。但现在，我们不但为他明确治疗方法和致病原因，让他可以活下去，并且可以活得很好！”