这些新的治疗方法包括Zolgensma®治疗儿童脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy）；Xenleta™治疗社区获得性细菌性肺炎（community-acquired bacterial pneumonia）成人患者；Trikafta™，首个三联疗法治疗最常见的囊性纤维化（cystic fibrosis）突变患者；以及Reblozyl®治疗需要定期输注红细胞的β地中海贫血（thalassemia）成人患者的贫血。

虽然这些药物中大部分在治疗相关疾病方面取得了长足的进步，但它们的定价使许多患者无法获得这些药物—由于支付者预算有限，而不得不放弃这些药物。并且，许多情况下，这些药物只医治非常少的患者群体。例如，Zolgensma是一种针对2岁以下患有脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童的基因疗法，靶向导致SMA发病的基因根源，通过替代缺失或无效的存活运动神经元1（SMN1）基因的功能。在美国，出生时患有SMA的婴儿不到1000名，Zolgensma的单次输液治疗费用为212.5万美元。

在美国，临床与经济评论研究所（ICER）一直在评估囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）调节剂的成本/价值。在其关于当前可用药物Symdeko、Orkabi和Kalydeco（均为Vertex制药公司药物）的第一份报告中， ICER的小组发现，与单独的最佳支持性护理相比，这些药物提供了净健康收益，并提供了其他益处，如减轻护理者负担以及为其他治疗无效患者提供了新的选择。但是，中西部比较效益公共咨询委员会的大多数投票认为，这些疗法的长期性价比较低，这在很大程度上是由于它们的高成本。ICER的分析表明，为了使定价与药物临床价值相一致，有必要给予囊性纤维化患者及其家人高达77%的折扣。ICER将于2020年4月在加州技术评估论坛上对CFTR调制剂进行另一次评论，这次还将包括Trikafta。

在2019年9月的一篇论文中，ICER对比了美国以外的国家如何评估和定价罕见疾病的药物，得出结论认为，没有任何好的解决方案去评估治疗罕见疾病药物的临床疗效、经济影响和价值。“因此，需要国际上各种方法联合来开辟前进道路，并需要采取特别行动来明确罕见程度，确定需要对传统的卫生技术评估（HTA）进行哪些调整，需要考虑特殊定价和准入因素的类型，以及美国主要决策者们乐意完全接受这些方法。”

本文选自《ISPOR 2020 TOP 10 HEOR TRENDS》