Applied Therapeutics公司是一家致力于通过验证分子靶标开发一系列新候选药物，以满足高未满足医疗需求的临床阶段的生物制药公司，该公司前不久宣布其AT-007（一种中枢神经系统渗透的醛糖还原酶抑制剂）治疗半乳糖血症（Galactosemia）成人患者的关键2期研究ACTION-Galactosemia的积极结果。ACTION-Galactosemia研究是一项双盲安慰剂对照试验，以评价AT-007在健康志愿者中的安全性和药代动力学，以及半乳糖血症成人患者每天口服一次给药28天以上的安全性、药代动力学和生物标记物效果。该研究的主要生物标志物结果是半乳糖血症患者中由醛糖还原酶生成半乳糖醇（一种半乳糖异常毒性代谢物）的减少。

在半乳糖血症成人患者中，AT-007治疗导致血浆半乳糖醇与安慰剂相比在统计学上显著而有力的减少。半乳糖醇的减少是依赖剂量的，较高浓度的AT-007会使半乳糖醇减少幅度更大。在最高试验剂量（20毫克/千克）下，与安慰剂相比，AT-007比基线显著减少45-54%的血浆半乳糖醇（p<0.01）。半乳糖醇的减少是迅速和持久的。而在安慰剂治疗的患者中并没有观察到与基线相比的实质性变化。AT-007具有良好耐受性，到目前为止无论是半乳糖血症患者或是试验第1部分治疗的72名健康志愿者均未发现与药物相关的不良事件。

Applied Therapeutics 公司将继续评估成人半乳糖血症患者AT-007的长期安全性，并计划在2020年启动一项儿科研究。

基于前面报道的这些结果，Applied Therapeutics 公司认为AT-007代表一种潜在令人信服的半乳糖血症新治疗选择。该公司计划利用最新的FDA指导：允许对低患病率、进展缓慢的罕见代谢疾病（如半乳糖血症）开发生物标记物，并预计在2020年下半年提交监管批准申请。

 “我们对这些结果感到非常高兴，” Applied Therapeutics公司首席医疗官Riccardo Perfetti博士说，“半乳糖血症是一种毁灭性疾病，目前尚无治疗方法。众所周知，仅仅限制饮食并不能预防疾病的慢性并发症。所以，这些结果给患者及其家属带来了希望，他们通过接受AT-007药物治疗来改变疾病的进程，并改变患者的生活。”

 “半乳糖血症计划是我们将突破性技术应用于高未满足需求领域总体战略中的一个典范，”公司创始人、首席执行官兼董事会主席Shoshana Shendelman博士说，“通过采用新的调控途径和早期开发的生物标记物，我们能够将关键药物快速有效地带给急需它们的患者。前不久公布的ACTION-Galactosemia数据是我们首个关键研究数据，但它只是一个开始。我们正在继续推进针对其他疾病适应症的一系列新型候选药物，并期待在未来共享更多成功的数据。”

| 关于半乳糖血症

半乳糖血症是一种罕见的代谢性疾病，影响身体处理一种叫做半乳糖的单糖，目前还没有已知的或批准的治疗方法。半乳糖存在于食物中，但人体自身也会自然产生半乳糖，因此饮食限制不能预防疾病的并发症。据估计，美国的半乳糖血症患者约为2800例，基于新生儿筛查数据， 2014年共确诊2500名婴儿，估计每年80名患者的发病率。半乳糖血症患者血液和组织中高浓度的半乳糖，使醛醣还原酶将半乳糖转化成一种名为半乳糖醇的有毒代谢物，半乳糖醇导致患者患中枢神经系统功能障碍、白内障等长期并发症。

| 关于AT-007

AT-007是治疗半乳糖血症的一种临床开发中的中枢神经系统渗透醛糖还原酶抑制剂（ARI）。AT-007已在半乳糖血症动物模型中进行了研究，试验表明AT-007可降低毒性半乳糖醇水平并能预防疾病并发症。基于最近发布的低发病率、缓慢进展的罕见代谢性疾病药物开发行业指导草案，Applied Therapeutics公司正在对半乳糖血症患者进行一项基于生物标记物的开发计划。该公司于2019年5月获得AT-007治疗半乳糖血症的孤儿资格认定。

外文：Applied Therapeutics Announces Positive Topline Results of Pivotal Phase 2 ACTION-Galactosemia Study of AT-007 in Galactosemia Patients