受新型冠状病毒疫情影响，对于需长期用药的患者而言，这个冬天异常难过。封城、封路以及复诊配药可能带来的感染，都让继续服药变得困难重重。

一群结节性硬化患儿便正在面临缺药的问题。

结节性硬化患儿家属、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心理事长陆敏君在接受界面新闻采访时表示：“目前病友组织中有60个家庭面临断药，200多个家庭药物储备不足两周。”

结节性硬化症（TSC）又被称为“蝴蝶结症”，是一种累及皮肤、神经系统及其他多个器官的常染色体显性遗传性疾病，新生儿发病率为1／6000—1／10000。可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等全身多器官发生良性肿瘤。

刘希（化名）的孩子两岁时被确诊结节性硬化症并有癫痫发作，“开始是面部呆滞、狰狞，经常摔倒。后来一天七八次倒地抽搐、昏迷不醒。（确诊后)开始用两种药物治疗，后改为氨己烯酸和西罗莫司、左乙拉西坦治疗。”（西罗莫司为mTOR抑制剂，是TSC的病因治疗药物；左乙拉西坦为抗癫痫药物）

而袁望（化名）的孩子则在出生52天后，婴儿痉挛发作，被确诊为结节性硬化症。同样每天需要服用5片500mg的氨己烯酸。

此前患者家庭多通过亲友在香港、土耳其等地购买氨己烯酸，价格从300元至1400元不等。“氨己烯酸为处方药，香港药房需要香港医生的处方，但是我们以往通过熟悉病友联系可提供内地病历（购买）。”陆敏君表示。

但是受到土耳其相关渠道突然断货，及香港修例风波等影响，内地患者使用的氨己烯酸在2019年9月后便面临药物供应吃紧。“土耳其断货，患者主要依赖香港的药房。但更换的同时也极大加重了患者家庭的经济负担。”陆敏君说。土耳其版药物价格约合人民币310元，香港版约合1206元。

“病友组织自10月份动员家庭互助，药品富裕的（家庭）拿出部分帮助断药家庭，当时一共提供150盒氨己烯酸。”在2018年土耳其法定假日期间，病友组织便是通过互助解决的断药困境。

但1月起新型冠状病毒的蔓延再一次打乱结节性硬化症患者家庭的药物储备计划——香港这条路也断了。

从1月30日开始，港府暂停西九龙站高铁香港段及红磡城际直通车所有班次，同时逐步削减与内地的航班数量至一半，以及关闭6个口岸等。根据林郑月娥在2月3日的发言，对比1月29日和2月2日，内地入境人士仅7066人。2月4日，罗湖、落马洲、皇岗口岸，及港澳码头被特区政府暂时关闭。

“这次疫情，部分口岸关闭，几乎没有赴香港的朋友了。”陆敏君说。而由于处于法律的灰色地带，香港药房也不愿提供直邮业务。

“目前我们患者组织中有4000个患者，已有60个家庭面临断药，200多个家庭药物储备不足两周。新确诊家庭由于渠道受限，没有储备，也延误了用药。”陆敏君进一步说明情况。

而根据药品说明书显示：与其他抗癫痫药物相同，突然停药可能导致病情反弹发作。而个别癫痫可出现癫痫持续状态，危及生命。

根据中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会发布的《结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识（2019）》（下简称《共识》），患者神经系统症状中，TSC相关性癫痫最为常见，发病率占70%~90%。而此次断药的“氨己烯酸”在《共识》中为婴儿痉挛症首选治疗方案。

2019年卫健委联合多部门联合发布《第一批鼓励仿制药品目录》，旨在促进“临床必需、疗效确切、供应短缺”药品供应能力，其中纳入了包括氨己烯酸在内的11个罕见病治疗药物，但目前国内市场上仍未有氨己烯酸原研药及仿制药。截至界面新闻发稿时，已有部分人士采购到氨己烯酸，但由于海关限制，尚不能满足即将断药家庭的需要。

病痛挑战基金会负责病友服务的孙荣甲表示，近期也有其他患者因封城封路等原因无法及时用药，“陆续有一些罕见病病友开始向我们求助，我们也注意汇总。”

2月2日，国家医保局印发《国家医疗保障局办公室关于优化医疗保障经办服务推动新型冠状病毒感染的肺炎疫情防控工作通知》（下简称：《通知》），明确疫情期间，实施“长处方”报销政策，支持医疗机构根据患者试剂情况，合理增加单次处方用药量，减少病人到医疗机构就诊配药次数。此《通知》减少了疫情期间长期用药患者的交叉感染和断药风险。

但对于结节性硬化症患者而言，他们要面临问题显然不是该《通知》可以解决的——如何把目前没有在国内销售的氨己烯酸带回国。