神经纤维瘤病，简称NF，是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，该疾病目前尚无治愈手段。

每3000个新生儿就可能有一例NF，因非常罕见，NF较难得到及时确诊，错过最佳干预时间。点击视频，三分钟带你了解。

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什么是NF？

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。

随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。NF产生的肿瘤大部分是良性的，但可能由于肿瘤压迫周围正常组织，引起一系列健康问题。

NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状，因为NF2型的肿瘤首先生长在双侧前庭神经，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型的新生儿发病率为1/25000，通常在青少年确诊，部分病人会两耳失聪。

神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

NF是如何发生的？

中国目前有55万名NF患者，家族遗传或者基因突变均可导致该疾病的产生。

NF的临床表现因人而异，即使是遗传案例，孩子的症状也可能与父母不同，因此目前尚无有效手段预测病情发展。

NF如何确诊与治疗？

基于NF的直观临床表现，有经验的医疗机构可以诊断大部分病例。更为准确的方法是进行基因检测，帮助患者进一步确认。

目前，尚无针对NF的有效药物，但可以用科学手段有效避免遗传。有NF家族史的群体在生育时，可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段，无NF家族史的家长也可以采用产前筛查技术，确保胎儿健康。

关于NF，我们可以做什么？

NF不会传染，通常也不会影响寿命。但NF可能造成面部大块色斑、体表肿瘤、脊椎变形等一系列症状，导致NF群体遭受社会歧视和孤立，如教育不平等、就业歧视等。

同时，由于公众认知的缺乏，医疗机构缺少NF的诊疗经验，导致NF群体被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间。

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