4岁的Gauthier和他妈妈Eloise是本年度国际罕见病日官方海报的形象代言人，他来自比利时的沙勒罗瓦，患有镰状细胞贫血（sickle cell anaemia），该病的发病率为万分之一到万分之五，Gauthier的兴趣是阅读和搭建东西。

— 确诊历程 —

在一次新生儿的筛查中，仅3个月大的Gauthier被确诊为镰状细胞贫血，这是一种特殊形式的血红蛋白疾病，导致严重且慢性贫血，并伴有诸如疲劳、疼痛、血管阻塞危象、脾脏肿胀、感染、呼吸短促和各种其他形式的炎症等并发症。

确诊后，Gauthier需要每月做一次体检及血液检查。而其主治医生的耐心和用心使Gauthier和他妈妈逐渐熟知这种疾病。

Eloise在Gauthier确诊后的最开始，面临着多重严峻挑战，她需要学习所有疾病相关的信息及医学词汇，有时感觉就像学习一门全新的语言。

— 日常生活 —

Gauthier的疾病已经成为他日常生活中一个重要组成部分，他必须每天服用两次抗生素、叶酸、HYDRE治疗，需要时刻保证充足水份摄入和身体健康。并且，他需要多次往返于医院，进行专业的健康检查，验血和输血。Eloise不得不从工作中抽出大量的时间，陪儿子做这些无数的检查。不过，通过这些经历，Eloise有机会遇到一些优秀且值得信赖的人们，比如Gauthier的药剂师和医生，对他们的生活非常有帮助。

“儿科团队的支持，医生的细心倾听，护士的亲切话语，甚至清洁人员的特别关心，所有这些都让患者感受到人性温暖和归属感。”— Eloise

对Gauthier来说，最困难的部分是众多的血液测试和诸如疫苗、导管放置的注射，以及需要在医院消磨漫长而乏味的时间。而他最喜欢的事是离开医院后，与家人一起出去吃披萨或买新玩具。

— 家庭生活 —

患有镰状细胞贫血症对家庭和社会生活而言都有影响，他们不能去度假，如果天气太冷就不能出门，为了使Gauthier不过于劳累而需要提前离开社交活动。在学校，Gauthier在小班里上课，虽然他经常缺课去看医生，但这些并没有阻止他交朋友！

另外，他们家还定时去看心理医生，帮助他们用语言表达自己的问题，Gauthier学会接受自己的身体状况，并努力改善自己的情绪。从Gauthier很小时候起，就收获到大量关于他的疾病、身体和情绪的书籍、文章、活动和游戏。通过公开和诚实的谈话，他的家人帮助Gauthier逐渐了解他的疾病。