今天是2020年2月29日，四年才有一次，很特殊的日子，也是第13个“国际罕见病日”。罕见病，顾名思义，是发病率很低、很少见的疾病。目前，全球确定的罕见病有近7000 种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。但是由于中国人口基数大，中国的罕见病患者总人数接近2000万人，因此，罕见病在中国并不罕见。

目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。

早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。所以，对于在我们医院建档的孕妇，我们总是要强调，一定要进行必要的孕前、孕中、产前检查，避免罕见病的侵袭。

在我们产房，对于刚出生满72小时的新生儿采集足跟血并进行足跟血筛查。就是为了对一些遗传病早期诊断。

新生儿足跟血采血，是在新生儿出生72小时后，对新生儿的足跟内侧或外侧取血。

采血的步骤如下：

首先，按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

在给新生儿采血时，由于有疼痛，新生儿的哭声让家长们很心疼。有的家长会疑虑，采集足跟血，是为什么？还有的家长甚至还拒绝采血。

新生儿足跟血筛查主要是针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的罕见疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

采集足跟血主要筛查以下遗传代谢疾病：

第一种疾病：苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。

患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过筛查，可早期诊断及治疗，可以使大部分患儿和正常人一样的生活。

第二种疾病：先天性甲状腺功能低下症。

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。

这种疾病早期没有明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长。

有些父母觉得，自己身体健康，夫妻也没有遗传病史，是不是就不用采集宝宝的足跟血了？

其实，先天性甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症这两种代谢类疾病检测非常必要，这两种遗传病难以在孕期检出异常，新生儿出生后，早期临床表现不典型，继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾，虽然发病率不高，但在我国人口出生率大基数下，患病人数不容忽视。

如果有关遗传疾病检查出来后，及时治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。因此，新生儿家长可千万不要小看足跟血检测，它足以改变孩子的一生。