酶替代疗法（ERT），如Fabrazyme，可以解决法布雷病（Fabry diseases）的致病原因，即GL A基因突变导致α-半乳糖苷酶A缺乏，而α-半乳糖苷酶A需要去裂解一种叫做酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3或GL-3）的脂肪。

由于自然产生的α-半乳糖苷酶A的缺乏，导致Gb3在人体细胞和组织中蓄积，从而引发多种症状，包括心脏病，肾脏功能不全，法布雷病危象以及各种皮肤和眼部问题。

· 关于ERT，这里有几点你需要牢记：

及早开始ERT

ERT无法逆转已经造成的器官损伤，所以，一旦症状明显加重，ERT就是无用的。这就是为什么一旦确诊法布雷病后就应该尽快开始进行ERT。

做好长期治疗的准备

ERT需要终身治疗。中途停止可能会导致疾病症状复发。一次常规ERT疗程一般会持续几小时，通常每两周静脉注射一次。所以你需要与医生沟通双方都方便时间来就诊，安排治疗。而个性化的治疗计划可以帮助你组织治疗疗程并跟踪治疗效果。

注意治疗效果

ERT不是一种治愈疾病的方法，而是一种有助于控制法布雷疾病症状的治疗方法。其治疗效果取决于多种因素，这些因素会因个体而异，如年龄、性别和法布雷病的类型。与医生沟通了解针对你个人情况ERT带来的益处。

做好财务规划

虽然美国医疗保险可以支付大部分费用，但ERT费用还是会给你的财务带来压力。考虑到治疗的长期性以及治疗过程中可能会出现的紧急医疗需求，请确保你拥有足够的资金。

必要时采取补充措施

为了使ERT有效，必须采取若干补充措施，包括遵循适当的饮食，坚持运动和压力管理。如果你有肾脏问题，需要服用诸如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂和ERT血管紧张素2受体阻滞剂。另外与医生沟通是否需要透析或肾脏移植也是非常有必要的。

密切注意过敏反应

ERT有时会引起过敏反应，因为你的身体“认为”这种酶是外来入侵者。反应可能有皮疹、发烧、荨麻疹或危及生命的罕见过敏反应。时刻监测自己是否出现此类症状，如果发现任何异常情况，应立即通知医生。

检查“ CRIM”状态

交叉反应免疫物质（CRIM）状态表明你拥有多少天然α-半乳糖苷酶A活性。 这是预测ERT效果的重要因素。CRIM阴性状态者无天然的α-半乳糖苷酶A活性。 这些患者的身体更有可能会对新引入的酶产生免疫反应，从而导致ERT治疗效果不佳。 这些患者在ERT之前需要接受免疫调节药物的治疗。CRIM阳性患者拥有少量天然酶活性（至少1％），这意味着他们的身体已经习惯了这种酶，不太可能对它产生免疫反应。这些患者可能比CRIM阴性患者的ERT治疗效果更好。

外文：Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease — What to Keep in Mind