近日，又一儿童疾病保障政策在金落地，苯丙酮尿症特殊奶粉纳入医保范畴，目前已落实执行。

根据政策规定，保障对象为参加我市基本医疗保险，第一诊断为苯丙酮尿症的患者；医保范围为不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊治疗食品，金华市妇幼保健院为提供特殊食品配取服务的定点医疗机构。患者应在诊断医院确诊后，先经市医疗保障局委托的经办机构办理登记备案后，到指定医疗机构的医院开具处方，配取苯丙酮尿症特殊治疗食品。

在业内人士看来，把苯丙酮尿症“特殊奶粉”等纳入医保，将为该罕见病患者家庭提供较大经济支持。

金华市妇幼保健院保健部胡友仙介绍，目前苯丙酮尿症暂无有效的治疗药物，患者只能终身服用不含或低苯丙氨酸成分的奶粉，以及其他苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品控制病情。

“以苯丙酮尿症‘特殊奶粉’为例，一岁以内患儿每月消耗高达1000元左右，该费用还将随着年龄增长而增加，给不少家庭带来了经济负担。”她指出，苯丙酮尿症患儿是由于父母双方携带该染色体而遗传，且属于隐性遗传。目前只能通过新生儿筛查确诊，确诊后需及时食用上述“特殊奶粉”。“如果及时并一直食用‘特殊奶粉’等，患者可像正常人一样。若不食用相关医学配方食品，患者则会出现明显的智力障碍。”

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积而导致的疾病，是最常见的疾病，主要临床有智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味等，如果能得到早期诊断和早期治疗，预后良好智力正常，治疗上主要采用低苯丙氨酸奶粉。

遗传代谢性疾病是指因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。最常见的是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害，患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，失去了治疗机会。若及早检查和对症治疗，遗传病患者完全有可能获得与正常人相近的生存机会。据卫计委发布的数据，我国每年有90万名出生缺陷（包括遗传代谢病）新生儿出生，随着筛查率不断提高，遗传代谢病逐渐受到社会关注。