一个研究小组前不久公布了罕见病KAT6A综合征的五个新病例，该病在全世界只有80个显性病例。这种神经和发育疾病是由赖氨酸乙酰转移酶6A基因（KAT6A）的改变引起的，症状包括智力障碍、语言障碍、肌肉张力低下、心血管畸形和眼睛缺陷等。

这项研究发表在《Orphanet罕见病杂志》上，由生物学院人类分子遗传学组和罕见病网络生物医学研究中心（CIBERER）的研究人员Daniel Grinberg 、 Susanna Balcells 和 Roser Urreizti来自卡洛斯三世健康研究所（ISCII）罕见病研究所（IIER）的专家Estrella López Martin和Eva Bermejo-Sánchez共同领导的研究小组研究。

| KAT6A综合征罕见病相关的新症状

研究小组在5名新患者身上证实了一些与病理学相关的临床表现特征，附加一些疾病发展过程中的新症状和影响。特别是，作者之前忽略的新症状，如隐睾（睾丸萎缩），并指和三头肌（头颅前部变形），以及反复感染的出现。

UB人类分子遗传学小组的专家们，同时也是巴塞罗那大学生物医学研究所（IBUB）和圣琼·德·德乌研究所（IRSJD）的成员们，为确定这种少数群体疾病中发现的基因突变的作用作出了贡献。该综合征首先是与截断突变有关的，而新的研究描述了一种与错义突变相关的无心脏影响的疾病变体。

这项研究中描述的五位患者中有四位出现了错义替换，第五位病例则观察到了一个错义突变，这个突变并未伴有心脏影响。

在生物信息学研究与信息模拟中证实，错义突变产生了一个部分剪接过程，导致蛋白质过早的截短，也就是该病病理学的起源。

这项新的研究将有助于更好地了解该综合征的自然病史，扩大患者的临床表型，是界定该罕见病表型特征和定义至关重要的进展。作者认为，这些发现将有助于增加早期诊断其他受影响患者的机会。研究的其他参与者是来自德尔马医学研究院（IMIM）、德拉菲医院（瓦伦西亚）和阿德莱德大学（澳大利亚）的专家。

外文：New advances on the genetic bases and clinical picture of KAT6A syndrome