3月25日，广东省科技创新大会在广州召开，大会颁发了2019年度广东省科学技术奖。凭借在罕见病诊断领域的技术优势，广州金域医学检验集团股份有限公司的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》获得广东省科技进步一等奖。

    金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭出席领奖。新华网发

本次获得广东省科技进步一等奖的研究成果——《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》是金域医学关于罕见病精准诊断研究项目中的一项。该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立了中国人群的样本库和数据库。

据悉，罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，并具有终身性。防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊，缺乏可参考的中国人群标准数据库，临床医生的认知度有限，都给罕见病的诊断带来了困难。

金域医学的研究围绕着罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题，研发了罕见病系列筛查诊断技术。面对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题，金域医学自主设计技术路径和方案，将多技术平台有机整合在一起，攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。

目前，金域医学已搭建起全方位的技术平台：包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。“这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭说。

据悉，金域医学的罕见病样本库和数据库包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种，可为罕见病的诊断、预防和筛查提供科学依据。

此外，金域医学还利用自己的服务网络，向全国1379家医疗机构开放共享此数据库，打破了中国临床科研工作者长期依赖国外数据库分析中国人罕见病不精准的局面。

目前，《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已经通过金域医学集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用，覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。