华声在线3月29日讯（三湘都市报·华声在线记者 李琪 实习生 陈翾）4岁时检查出患有罕见病——戈谢病后，长沙女童璐璐的父母，带着她四处求医。一年近百万的费用，这个普通家庭根本无法负担。

4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。

3月29日，由中国健康促进与教育协会主办，赛诺菲中国支持的关注罕见病患者的线上公益直播活动拉开序幕，省内多位权威专家参会分享，通过医保政策解读与专家授课，为患者提供更好的诊疗支持，以求帮助患者更好的管理和控制疾病。

罕见病发病率低，诊断也异常艰难

“庞贝病发病率大概在4-5万分之一。”中南大学湘雅医院的杨欢教授表示，它是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，分为早发型（如新生儿）和晚发型（儿童和成人）两种。

“起病的原因非常多，诊断起来异常难。”杨教授说，很多患者起初可能是因为脊柱侧弯、胃肠道不好等症状去看其他科室，辗转就医就是找不到根本原因，“别说是基层医生，一些神经内科的医生可能都缺乏对这个病的认识。”

针对另一种罕见的遗传性疾病——戈谢病，湖南省儿童医院的郑敏翠教授介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病，导致患者血液、器官、骨骼受累，并发生进行性恶化，儿科、血液科多见。

它在全球范围内的发病率为20万-40万分之一，国内没有准确统计。临床症状主要是肝脾肿大、骨痛、血液系统异常，总体上和白血病的症状十分相似。

郑教授坦言，目前医生、检验人员对戈谢病的认识还不足，相关的确诊检测需要送到省外做检测，很容易耽误病情治疗，“对于这种基本的认识和诊断都需要提高。”

治疗费用“天价”，4月1日起纳入医保

目前治疗戈谢病的药物主要是注射用伊米苷酶，治疗庞贝病的药物是注射用阿糖苷酶α。然而这两种药物均为进口，价格高昂。

以体重15公斤的戈谢病患儿为例，患者需要每两周用一次药，也就是一个月用两次药，那么一年的费用就超过100万元。体重愈高则用药剂量加大，费用相应愈高。达到一定效果后减少剂量，但仍需终身用药。如此“天价”费用，大多数家庭都无法负担。

2020年3月11日，湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。

“目前湖南共有3名庞贝病患者以及7名戈谢病患者正准备持续治疗。”湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永教授表示，医保改革对于罕见病的关怀迈出了重要一步，原本很多家庭根本用不起这个药。纳入医保报销后，患者省了至少50%的费用，“现在自己出8-10万元，基本能维持生命。”

冯永表示，现在对于罕见病的关注越来越多，一方面政府层面推进了医保改革，有效降低了患者的治疗负担，另一方面社会力量也在积极努力。比如湖南成立了罕见病专业委员会、各种慈善机构、公益基金的参与，正逐步形成罕见病治疗“湖南模式”，推动了罕见病的诊疗的进一步发展。