通过国际合作，Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）神经代谢疾病研究小组发现了一种X染色体连锁肾上腺脑蛋白质营养不良(Chromosome X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD)的秀丽隐杆线虫模型。X-ALD是一种罕见的神经系统疾病，目前尚无有效的治疗方法。

该研究小组致力于探究这种疾病的神经元改变机制和可能的药物靶点。这一模型的发现有助于加快研究速度，降低研究成本。

针对秀丽隐杆线虫模型的早期研究表明，这种疾病之所以会造成神经损伤，罪魁祸首是神经胶质细胞。

X-ALD是一种罕见的遗传病，患者的长链脂肪酸在血液和神经组织中累积，从而破坏神经元中的髓磷脂。平均每14700个新生儿中会有一名X-ALD患者，患者可能出现大脑疾病、行动障碍，以及内分泌紊乱等症状。该疾病的病因是ABCD1基因缺陷，此基因负责编码肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)，而ALDP正是将长链脂肪酸运输到过氧化物酶体的关键。过氧化物酶体在脂质降解和随后的细胞使用中起着至关重要的作用。

在最近发表于《自由基生物学与医学》(Free Radical Biology and Medicine)杂志的新研究中，Aurora Pujol博士和 Esther Dalfó博士共同领导的研究团队将缺乏类似人类ALDP的秀丽隐杆线虫确定为X-ALD疾病模型。他们在细胞水平上分析了ALDP缺乏的后果，发现与人类和现有的小鼠模型一样，线虫体内存在长链脂肪酸堆积、脂质代谢变化、线粒体氧化失衡和神经元紊乱等问题。该模型将加速对X-ALD的研究，目前这一疾病尚无有效的治疗方法。

· 有价值的遗传学工具

“肾上腺脑白质营养不良的这种秀丽隐杆线虫模型是一个非常有价值的遗传学工具，与其他动物模型相比，线虫模型将帮助我们更快地研究疾病机制和找到药物靶点。像小鼠这样的模型比线虫复杂得多，成本也更高。”Esther Dalfó博士说道。他领导着来自巴塞罗那自治大学神经科学研究所(INC-UAB)和维多利亚-中央大学加泰罗尼亚医学院(UVic-UCC)的研究团队。

该研究团队已经取得了初步成果，尽管是初步的，但结果表明，大脑中负责连接神经元的神经胶质细胞可能导致与该病相关的神经系统改变。

“这个新的动物模型帮助我们确认了线粒体的氧化应激是肾上腺脑白质营养不良中神经元受损的主要原因，这个机制同样适用于人类患者。分析数据为新的治疗方法提供了思路，例如过氧化物酶体疾病中的线粒体抗氧化剂。”Aurora Pujol博士说道。他来自Bellvitge生物医学研究所(IDIBELL)，是加泰罗尼亚高等研究院的研究员。

· 秀丽隐杆线虫有着与人类相似的神经元和基因

秀丽隐杆线虫广泛应用于生物医学研究，尽管它很原始，体积很小（长度只有1毫米），但拥着有大部分最复杂的动物结构，代谢通路也与人类相似。此外，它的基因组中40%与人类基因同源，并且可以表征人脑中所有的神经群。

在遗传学领域，秀丽隐杆线虫可以用来建立转基因模型以研究疾病，例如X-ALD，比大鼠和小鼠等模型都要快。总而言之，考虑到其身体透明性、高繁殖率（多达300个后代）以及低成本等特点，秀丽隐杆线虫是实验室研究的理想工具。

外文：A new model of the worm C. elegans to progress in the study of a rare disease of the nervous system