本报讯(记者 王璐)4月1日起，罕见病特效药注射用伊米苷酶(治疗戈谢病药物)和注射用阿糖苷酶α(治疗庞贝病药物)正式纳入湖南省医保特药管理，这是湖南省首次将“超罕见病”(年治疗费用超100万、发病率超低的罕见病)纳入医保范围。据悉，通过基本医疗、特药管理、大病医保及慈善基金的共同发力，可为每位患者每年减免近45万元治疗费用。

    “庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，发病率大概在1/4~5万。该病将造成不可逆性肌肉损害，有症状患者使用轮椅的风险平均每年升高13%。”中南大学湘雅医院神经内科副主任杨欢教授表示，庞贝病目前最佳治疗法为酶替代疗法，通过注射用阿糖苷酶α替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，延缓病程发展，提高患者生活质量。

      同样来自遗传性疾病的戈谢病则是更为罕见的一种疾病。湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠教授介绍，戈谢病发病率约为1/20~40万，常见症状为肝脾肿大、肝功能异常、不可逆转器官系统损害等，严重者将危及生命。治疗戈谢病的药物为注射用伊米苷酶，在早期发现及时用药治疗后，戈谢病患者可以正常生活。

      湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永教授介绍，根据湖南省医疗保障局发出的《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，4月1日起，确诊的戈谢病和庞贝病患者通过申报，可在特定的特药药店和医疗机构门诊使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。