罕见病(rare disease)是发病率低、病种繁多、症状严重的一类疾病，是近年来国内研究和讨论的热点。以中国14 亿人口估算，中国罕见病人数已超2000万。因此罕见病在我国其实并不罕见。

伴随着罕见病的筛查和诊断率在不断提升，部分可治性罕见病可通过药物或造血干细胞移植(HSCT)获得长期缓解或根治。而脐带血内来源的造血干细胞，因含量丰富，易于获得，实物储存、配型要求低，移植物体抗宿主病发生率低等多重优势，备受临床治疗的青睐。

这些孩子因脐血受益

2015年出生的凯凯（化名）患有十分罕见的“丙酮酸激酶缺陷症”，从出生起每月依靠全身输血来维持生命，这样的“换血疗法”已高达二十余次。2018年初，凯凯的主治医师，北京京都儿童医院血液肿瘤科主任孙媛通过脐血库为其找到一份10/10位点吻合的脐带血，并于7月9日给他进行了移植，移植后凯凯情况良好，已于8月14日顺利出仓。据孙媛介绍，凯凯目前恢复不错，从植活那天开始，就再也不需要输血，皮肤也恢复到正常颜色。

湖北通城的男婴千千（化名）出生仅半月就反复发热、腹泻等症状，经儿科医院多位专家会诊诊断，方确诊其患上了一种罕见的原发免疫缺陷病——白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型， 需要使用造血干细胞移植进行治疗。复旦大学附属儿科医院血液科移植团队向脐血库发出配型申请，并找到了一份合适的脐带血。血液科翟晓文教授领衔的罕见病造血干细胞移植多学科团队联合血液科、免疫科、外科、营养科、医务部和社工部等多学科的专家讨论制定了千千的移植方案。在大家的期盼下，千千顺利接受了脐带血移植手术。

除上述的案例外，脐带血在治疗粘多糖病、脑瘫、自闭症等多种罕见病上也显示出了独特的优势。在临床治疗中发挥着重要作用。

专家发声：脐带血前景广阔

在2019年第七届脐带血大会上，广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科博士，主任医师，硕士生导师江华主任也表示，脐带血的研究已经经历了至少二三十年的尝试。在临床上已经取得了丰硕的成果。江华主任带领的团队在粘多糖病的研究上，做了很多的利用脐带血治疗的研究，取得了不错的效果。

江华主任说到：脐带血本身的优点表现在，第一，它的细胞的增殖活性很强。第二，它的配型要求相对比较低，所以容易找到。实际上，在国外的研究都已经证明，相对外周干和骨髓来讲，脐带血恢复患者的酶的活性能力可能更强。因此在临床中脐带血在这种疾病的应用更好。在粘多糖这一类罕见病来讲非常有广阔的前景。

脐带血干细胞在医疗领域的价值已经得到高度认可，应用脐带血造血干细胞移植治疗罕见病已被很多医院和医生所接受，其疗效也得到了临床的肯定，展示出无限的医疗潜力和应用前景。未来医疗是干细胞的时代，干细胞在应对恶性疾病方面将为无数患者的康复带来巨大希望。脐带血作为造血干细胞的重要来源，一直被广大家庭关注，为孩子保留脐带血成为一种健康必然趋势。