每年4月17日是世界血友病日，今年的主题是“援助+团结”（Get + involved）。近期，中国罕见病联盟发起了《2019中国血友病病患者综合社会调查》（以下简称《调查》），并得到北京病痛挑战公益基金会的协作，以及北京血友之家罕见病关爱中心和中国医学科学院血液学研究所杨仁池教授团队的支持。中国罕见病联盟执行理事长李林康说，联盟自成立以来，一直积极协作医疗机构，医药企业等相关方，积极沟通政府部门，多方位提升中国罕见病诊疗防治水平，为中国罕见病生态事业的发展提供了良好的沟通平台。之所以发起这次调研，是因为中国缺乏罕见病现状的数据，尤其血友病患者人群庞大，希望通过此次调研摸清血友病的基线状况，也为联盟未来的工作提供方向。《调查》结论显示，相当一部分血友病患者难以坚持进行有效的规范化预防性治疗而最终致残，其中治疗费用是最主要原因，因此希望调研数据能为政府部门制定政策提供依据。
“在血友病患者组织‘北京血友之家罕见病关爱中心’的帮助下，我们共收到了1974份有效答卷，约占全国13.6万确诊血友病患者的1.5%。对于社会调查来说这是一个相当大的样本量了。”中国罕见病联盟特聘专家、香港中文大学董咚教授说：“从这个意义上看，《调查》所揭示的问题是具有一定代表性的。”
现状：诊断率提高、治疗方式进步、但致残率仍偏高
事实上，在各种罕见病当中，血友病相对而言不是一个特别‘稀有’的病种，是大家了解比较多的一类罕见病。《调查》显示，94.5%的血友病患者能够在求医的当年就获得确诊，病人确诊的平均年龄是6.07岁。“与2015年调查结果相比，血友病确诊年龄持续不断前移。这说明我国对血友病的诊断水平在不断提高。”董咚说。
在治疗方面，血友病也已经有了成熟的方案。
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科主任胡群教授有着多年儿童血友病诊断和治疗经验。据胡群介绍，血友病是遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病。患者血液中的凝血因子生成障碍，使凝血时间延长，终生具有轻微创伤后出血倾向。
“就像糖尿病人要定时注射胰岛素一样，其实只要血友病患者有规律地补充特定种类的凝血因子，病人就几乎可以像正常人一样生活。”胡群说：“有的血友病患者从小就进行规范治疗，现在已经结婚生子。要是不说，完全看不出他是一个血友病患者。”
诊断技术和治疗方法都不是难题，但目前我国血友病患者的预后却并不乐观。《调查》显示，39%的血友病患者持有残疾证，其中重度残疾（Ⅰ、Ⅱ级残疾）占到48.8%。70%以上的成年患者无法做到完全生活自理，需要别人帮助。
治疗不足是导致高致残率的主要原因。资料显示，我国超过30%的血友病患者不治疗或偶尔治疗；大多数患者的主要治疗方式是按需治疗，即发生出血才治疗，而坚持规范化预防性治疗的患者不足10%。
胡群告诉记者，由于很多病人没有进行规范的预防性治疗，关节等部位就会因反复出血而受到累积损害，最终病人就会落下残疾。而病人没有规范化预防性治疗的原因，最主要的是经济负担问题。
家庭年收入一半用于治疗
“患者用药的剂量是依据体重公斤数确定的。规范化预防性治疗要根据病人个体情况来制定，费用上会有一些差别，但是总体来看每年的治疗费用平均是在数十万左右。”胡群说。
《调查》为我们勾勒出血友病患者群体的经济概况：近2000名接受调查问卷的患者平均家庭年收入是57623元，每年医疗相关的直接费用平均是117642元。减除医保平均报销的部分83204元，自费的部分达到34438元，已经占家庭年收入一半以上。
医保显然是当前血友病患者医疗费用重要组成部分。董咚认为，从覆盖率上看，血友病患者的医疗保障在各种罕见病当中还算不错的：78%的血友病患者享有我国基本医疗保险的医疗保障。一些儿童还享有儿童大病医保、少儿医保等专门针对儿童的保险类型。有8.2%的血友病患者参与了政府的救助项目，比如政府面向低保户和贫困户的医疗救助。
“问题出在保障水平上。”董咚介绍，凝血因子目前在医保乙类目录内，各地的报销比例有所不同，“即便医保能报销80%的费用，20%的药费对患者来说支出也很困难。这就会使得那些患者放弃治疗，或者通过少用药来减轻经济负担。”
期待建立专项基金
中国血友病患者总数约有13.6万人次，专家指出，如果能坚持规范化预防性治疗，这些血友病患者完全可以跟健全人一样自食其力的生活，不需要别人照顾。这无论是对社会还是对家庭来说，意义都十分重大。
“部分患者因为费用的原因而不能坚持长期的规范化治疗，最终致残，是非常可惜的。”董咚认为，以现有的医保政策以及其他补充筹资水平，患者自付仍然过高。“我们并不是说要让罕见病所有的费用都让国家来承担，而是认为应该建立一个多方共付的机制。”
在《调查》中，被访患者提出了多方共付机制下一个较为理想的费用承担比例：医保承担72%~73%，罕见病专项基金承担13%，企业资助和药品降价占5%，民间慈善捐款占5%，患者个人自付4%~5%。
“现在医保报销比例基本上已经满足近72%患者的期待目标了，反映出医保已经在最大程度上帮助患者了。现在差距比较大的是罕见病的专项基金这一块。”董咚认为，在医保外建立专门的资金池，用以支付罕见病部分药费，才是解决问题的关键。
董咚认为，建立罕见病专项基金，可能有几种资金来源：
一是在某一项税收中划出一定比例。“比如烟草税，从中划拨1%的比例用于建设罕见病专项基金，就已经非常可观了。”董咚说：“毕竟，目前有药可治的罕见病非常少，只有5%到8%左右，大部分的罕见病其实没有药。没有药就意味着能够花销的费用其实没那么多。确实有一些罕见病的治疗听起来特别贵，尤其是有一些孤儿药，一年动辄上百万药费的。但实际上这样的病种非常少，这些病的患者也是非常少的，全国可能只有100、200个人。所以，如果能从烟草税中扣除1%，建立这笔专项基金就够用了。”
二是由中央或地方财政支持，个人也支付一定比例的费用，共同来购买覆盖罕见病的商业保险，以作为基本医疗保障的补充。“等于是我自己花很小的钱买一个保险，我们每一个人花一块钱也有14亿。”董咚说。
制度设计仍有改进空间
除报销比例偏低之外，一些具体医保政策也困扰着血友病患者。
例如，武汉的职工医保对血友病报销比例达到86%，一年的报销额度上限为54万元。这个比例和额度在胡群看来并不算很低。但医保政策规定，只有住院患者才能享受这个比例，如果门诊治疗，报销比例只有60%，每年报销上限也只有2万元。
“在这样的情况下，患者会选择住院。而医院又有医保限额，不能一次开两个月的药，所以患者就不得不频繁住院。”胡群说，频繁住院会影响患者的工作，让他们的生活变得更难。医院医疗资源也被无谓地占用，且医保也要额外支出床位、护理等费用。
为此，胡群建议，在充分考虑进一步提高报销比例的前提下，能够将血友病纳入门诊特殊病病种管理。“因为这些病人从出生就诊断了，诊断了就意味着终身用药，治疗方案也是明确的。所以没必要重复的住院，‘门特’管理既能降低各方成本，也腾出一些医疗的床位给更需要的人。”
另外胡群还建议，应面向药房、药店开放医保，让血友病患者凭处方在药店就可以取药。不需要去医院，病人就可以就近取药，甚至通过线上的门诊下单送药上门。据了解，目前在深圳、长沙、荆州等城市的患者都可以在药店，通过门诊或者线上医疗开具的处方后获得药品，不需要专门到医院，大大提高了患者的便利程度。
诊疗保障要有“战时”方案
疫情当前，血友病患者有哪些特殊困难，又该如何解决？
身处武汉的胡群教授告诉记者，2月初，武汉地区医疗系统确实遇到了很大困难，几乎所有的医院都被征用为新冠肺炎的医院，大量的医护人员被抽调至战疫一线，床位、人手都十分紧张。
“对血友病患者来说，第一个困难就是疫情期间出血了怎么办？”胡群说，武汉作为疫情的中心，疫情期间在血友病救治方面做了很多努力，尽量给病人提供帮助。
在诊疗方面，医院确保急诊不停诊。以同济医院来说，哪怕在疫情最严重的时候，急诊一直都没停。血友病的急诊就是出血，所以为了给出血患者第一时间用上药，医院的急诊能够提供血友病药物，在前线很紧张的情况下保证了患者能够第一时间用药止血。
在药品供应保障方面，湖北省医保局做了紧急调配，紧急协调了多家药店出售血友病患者需要的凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ等药品，方便病人的购药。“这个真的是很及时的举措。我们有很多病人在疫情期间从药店里买到了药，降低了到医院聚集和感染的风险。”胡群说。
鉴于疫情期间患者无法跨地区流动，湖北省还通过协调医药公司，开通药品绿色通道，调剂药品来满足各地需求。“如果仙桃那边的医院需要凝血因子，仙桃的医院就可以直接与医药公司联系。凝血因子走绿色通道，几个小时以内就能送达。”
“我们也提倡患者在家里储备一些药。”胡群说，即使平时没有做预防治疗，我们也建议患者在这种特殊时期储备一些药品用来应急。“因为疫情期间各种意外风险的可能性会增加，特殊时期要有特殊的准备。”
“疫情期间，中国罕见病联盟也在积极帮助解决患者的用药问题，其中包括血友病患者用药的协调，”李林康说。“2020年，血友病诊疗与保障能力提升是中国罕见病联盟的一项重要工作，我们将成立以杨仁池教授为首的血友病学组，覆盖全国324家诊疗协作网，通过一系列培训及标准制定，帮助推动我国血友病防治体系的完善，规范化血友病中心建设，提高我国血友病规范化诊治水平，帮助血友病患者重启自由人生。”
