《第一批罕见病目录》发布，优先用药审评审批，降低进口关税，医保谈判中出现罕见病药物的身影……

近些年，我国几近空白的罕见病制度体系中，不断被注入重要元素，罕见病患者越来越多地出现在大众视野。

日前，就普遍关注的罕见病诊断、治疗等问题，中国罕见病联盟（简称联盟）执行理事长、中国医院协会副会长李林康接受了本报记者的采访。他表示，关爱罕见病患者是一个国家社会文明进步的象征之一，实现全民健康的路上，罕见病患者一个也不能少。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康

目前，我国未开展罕见病流行病学调查，因此不能得知某个病种的患病人数和患病率。但据估，总患者数已经超过2000万。

多方协作——罕见病不是单纯的医学问题

“诊断难，诊断后无药可医，因药品价格高昂无力负担，社会接受度低等问题使很多罕见病患者陷入困境。”李林康认为，从界定、诊断、登记、治疗与用药，到医保、社会关爱，再到形成相关法律，罕见病的诊疗形成完整的闭环，并非单纯的医学问题，需要多方面协作破解。

据李林康介绍，近几年，党和国家高度重视罕见病的管理，国家卫生健康委、国家药品监督管理局、医疗保障局在提升罕见病的诊疗能力、药品的审评审批以及药物的可及性等方面，采取了一系列的措施。

自国家医疗保障局成立以来，一直着力解决罕见病患者的用药保障问题，通过“组合拳”，使中国的罕见病患者有了切实的获得感、幸福感和安全感。

李林康说，从2018年起，国家两次调整医保目录都对罕见病药物的纳入给予了政策倾斜，2018年增加了治疗4种罕见病的5个药品，2019年又增加了治疗5种罕见病的12个药品。这些医保药品让部分罕见病患者不再因为买不起药而放弃治疗，降价和报销后的特效药给他们带来了活下去的可能。

更值得一提的是，今年3月，《中共中央、国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》发布，提出要促进多层次医疗保障体系发展，探索罕见病用药保障机制。

利好政策不仅使患者获益，还给行业发展带来了利好。2018年10月26日，联盟成立，致力于调动各医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业的资源，发挥协同效应，推动诊疗水平的提高，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。

2019年，联盟组织召开首届中国罕见病大会。会上，国家医疗保障局副局长李滔表示：“我们正在研究探索罕见病用药保障新机制，进一步提升罕见病保障水平的可行性……同时将在大病保险、医疗救助政策上，进一步向罕见病患者倾斜。”

李滔的表态，像暗夜里的一道光，照进了罕见病患者的心里，更照亮了他们用生命和时间赛跑、用坚强与病痛残疾抗争的前进道路。李林康进一步说：“这几年出台的医保政策救了很多罕见病患者的急，也救了他们的命。我们希望配合政府，搭建桥梁，携手罕见病闭环中的各个链条，探索出一条具有中国特色的罕见病防治道路。”

联盟牵头开展的《2019中国罕见病患者综合社会调查》显示，在12601个有效回答中，人均确诊时间长达3.95年，且确诊地点集中在北上广等大城市。

“有的人形容说，会诊断的医生比罕见病还罕见，所以诊断能力的提高是当务之急。”李林康说

抓基层——单病种培训+远程会诊，提高诊断能力

虽然成立时间不足两年，联盟已经开展多场针对单病种的线上线下培训，疫情期间也未停止。同时，针对关注度更低的眼科罕见病——神经营养性角膜炎，联盟与东沛制药通过线上“云签约”达成战略合作。

中国罕见病联盟与东沛制药

正式签署战略合作

据李林康介绍，双方将以神经营养性角膜炎为切入点，探索建立中国眼科罕见病规范化诊疗体系，依托拥有324个成员的全国罕见病诊疗协作网，提高全社会对眼科罕见病的科学认知，搭建国际化眼科罕见病学术交流平台。

每个星期四的中午，北京协和医院的各科室专家会雷打不动地通过全国罕见病诊疗协作网，参与罕见病会诊工作。

李林康参与过一位河北患者的会诊，北京协和医院、四川大学华西医院以及河北省邢台市人民医院，三方为患者制定了治疗方案。“通过远程会诊，打通国家级和省级、地市级医院之间的技术壁垒，帮助提高基层医生诊断能力，落实分级诊疗制度。”李林康说。

13235名受访者中，只有不到2/3（63.2%）的患者目前正在接受治疗。2018年的医疗费用支出大约是人均67528.77元；其中完全自费的金额为57900.77元。

李林康表示，目前我国的情况是，有些药国外有国内没有，有些药国内有，没进医保，患者用不起。

促顶层——课题研究+共付机制，提升药物可及性

联盟自成立以来，配合医保部门开展罕见病保障方面的课题研究。2019年，《罕见病药物卫生技术评估专家共识》与《2019中国罕见病患者综合社会调查》陆续发布，为推动罕见病药物保障制度的制定提供了参考。

目前，联盟正组织专家开展关于脊髓性肌萎缩症（SMA）的卫生技术评估，治疗SMA的药物价格昂贵，“希望通过探索做出一个样板案例，为其他高价罕见病药品提供参考。”李林康介绍说，2020年联盟将探索建立共付机制，并以目前未进入医保目录的25种罕见病药品为研究对象，开展中国罕见病药物医保准入可行性分析研究。

其中，共付机制是被普遍认可的方式。李林康解释说，共付以国家为主，患者出部分费用，企业适当降低药品价格，公益组织捐部分费用，保险机构再出一份力，帮助患者解决药物可及性问题。

13235名受访者中，1423名（10.75%）受访者因为得病而丧失了劳动或学习能力，而没办法就业或就学。联盟通过对比发现，罕见病患者的生活质量远低于普通人群，罕见病患者主要照顾者的幸福感受也远远低于普通人群。而且主要照顾者所能获得的社会支持甚至明显低于患者。

帮中层——患者组织+医药企业，增强社会支持力度

诊断和治疗去除的仅仅是患者的疾病，罕见病患者的“心病”却仍没有得到救治。在抱团取暖的需求下，患者组织成为拉近社会、企业、相关组织与罕见病患者距离的中坚力量。

“患者组织在罕见病的诊疗、药物的研发、卫生技术评估等方面都起着举足轻重的作用。”李林康计划，联盟将通过各种方式传递政府对罕见病患者的关怀，让患者组织健康有序地发展，配合国家做出各项决策。

长期以来，医药企业对罕见病的诊疗提供了大量的帮助。李林康表示，医药企业对罕见病的了解更加深入，“例如东沛制药，是一家拥有130多年历史的意大利生物制药公司，在神经营养性角膜炎方面的研究很有权威，研发的人重组神经生长因子塞奈吉明获欧盟和美国批准，用于治疗中至重度神经营养性角膜炎。”李林康说，接下来联盟将推进该药品在中国上市，让患者有药可用，并提升眼科罕见病的诊疗水平。

罕见病是复杂的社会问题，对患者来说是一生的悲剧，对患者家庭来说是痛苦的根源。“一名患者痊愈，除了医者与患者的共同努力外，还需要整个社会的努力，爱让罕见病不再‘罕见’。”李林康说。