2020年4月28日，罗氏制药公布了Firefish试验第2部分的1年期数据。该研究是一项全球关键性研究，旨在评估1-7个月大有症状的1型SMA婴儿使用Risdiplam的情况。根据Bayley婴幼儿发展量表第三版（BSID-III）粗大动作运动量表的评测，该研究达到了其主要终点，有29%的婴儿（12/41; p <0.0001）在（治疗）12个月时可以在没有支撑的情况下坐5秒钟。在1型SMA患者的自然病史中，没有婴儿能达到这一里程碑。此外，根据Hammersmith婴儿神经病学量表2（HINE-2）的评测，有18名婴儿（43.9%）可以将头保持直立，13名（31.7％）可以侧向滚动，2名（4.9%）可以在有支撑的情况下站立。Firefish研究中Risdiplam的安全性与其已知的安全性一致。

罗氏首席医学官兼全球产品开发主管Levi Garraway博士说：“这些结果证实了Risdiplam对患有晚期难治性疾病的婴儿具临床意义的有效性。我们感谢SMA社区的合作，尤其是参与Firefish试验第1和第2部分研究的来自世界各地的62个家庭。”

这些数据被选为第72届美国神经病学会（AAN）年度会议的数据，并将在未来几周内通过线上演示的方式在线呈现（代替线下面对面的活动）。Risdiplam是一种在研的口服SMA运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，与SMA Foundation和PTC Therapeutics合作，罗氏领导了该药物的临床开发。

在分析时，中位治疗时间为15.2个月，中位年龄为20.7个月。93%（38/41）的婴儿存活，85.4%（35/41）的婴儿无（安全）事件发生。在未经治疗的自然病史队列中，发生死亡或需要永久通气的中位年龄为13.5个月。3名婴儿在开始治疗的头三个月内经历了致命的疾病并发症，但研究人员认为这些情况均与Risdiplam没有关系。90%（37/41）的婴儿CHOP-INTEND量表 *得分至少提高4分，其中56%（23/41）的得分超过40分；得分增加的中位数为20分。如果不进行治疗，1型SMA婴儿的CHOP-INTEND量表得分会随时间推移而下降。

在探索性终点中，（治疗了）12个月存活的婴儿中，95%（36/38）保持吞咽能力，89%（34/38）能够经口喂养。与此形成对照的是，在自然病史队列中，所有年龄大于12个月的1型SMA婴儿均需要喂养支持。

MDUK牛津大学神经肌肉病中心的Firefish研究员，小儿神经肌肉病教授Laurent Servais说：“鉴于入组婴儿的中位年龄为5.3个月，这些结果特别令人鼓舞。保持吞咽能力极其重要，因为这可以帮助喂养婴儿，并提示Risdiplam对延髓功能有重大影响。”

Firefish研究中Risdiplam的安全性与其先前报道的安全性一致，未发现新的安全性信号。最常见的不良事件（AE）是上呼吸道感染（46.3%）、肺炎（39%）、发热（39%）、便秘（19.5%）、鼻咽炎（12.2%）、鼻炎（12.2%）和腹泻（9.8%）。最常见的严重不良事件是肺炎（31.7%）、细支气管炎（4.9%）、呼吸衰竭（4.9%）和肌张力低下（4.9%）。

Risdiplam正在一项广泛的SMA临床试验计划中进行研究，所覆盖患者从出生到60岁不等，包括有症状的患者和以前接受过其他SMA靶向治疗的患者。此临床试验计划旨在代表广泛的现实生活中的SMA患者，以确保所有合适的患者都能得到治疗。

2019年11月，美国食品和药物管理局（FDA）授予Risdiplam优先审评资格，预计将在2020年8月24日前批准。

摘译自罗氏制药官网，原文地址：https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2020-04-28.htm