今天，日本厚生劳动省决定：将基因疗法Zolgensma（Onasemnogene Abeparvovac-xioi）列为公共医疗保险适用对象，药价为1.6707亿日元（约合人民币1102万元），用于2岁以内脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

它刷新了日本医保适用药的最高价纪录，迅速登上微博热搜，也在网络上引发了极大争议。

Zolgensma是一款罕见病药物，却因2大特点成为“网红药”：

1.疗效好：只需一次用药，即可实现长期缓解甚至治愈；

2.价格贵：被称为“史上最贵药物”。

去年5月，Zolgensma获美国FDA批准上市，用于治疗在2个编码运动神经元生存蛋白的SMN1基因携带突变的2岁以下SMA患者，成为首个治疗SMA的基因疗法。Zolgensma在美国的定价为210万美元（约合人民币1500万元），堪称“天价”。

SMA是2岁以下婴幼儿中的“头号遗传病杀手”。患儿运动神经元里的SMN蛋白出了问题，使神经元迅速萎缩、死亡。随着生长，患儿肌肉力量和运动功能逐渐丧失，严重者全身肌肉萎缩无力，导致瘫痪甚至影响正常吞咽和呼吸，最终死于呼吸衰竭或严重肺部感染。如果不治疗，超过90%的1型SMA患者活不过2岁。

这个病有2个特点：

• 致病基因明确：因表达SMN的SMN1基因缺失/突变引起的。

• 携带率高：属于并不罕见的罕见病，平均每35-50人中就有一名致病基因携带者。在新生儿中的患病率为1/10000-1/6000。

因此，Zolgensma的确是“救命药”，可以拯救一条条小生命，以及他们背后的一个个家庭。

Zolgensma凭啥这么贵？

Zolgensma是一种创新基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因装载于AAV9病毒载体中，并对转基因进行改良，提高其生成SMN蛋白的能力。它堪称“神药”，原本无药可治的患者，只需给药一次后，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

什么是基因疗法呢？

基因疗法作为新兴疗法，是在遗传物质层面进行的治疗，可以理解为“活的”药物。它已超过抗体类药物，成为目前第二热门的在研药物类别。

基因疗法堪称史上最复杂多样的疗法，它所针对的靶标是人的基因，通过将遗传物质导入细胞来补偿或纠正异常基因。然而，高昂的前期研发成本、复杂的生产工艺、高度专业化的标准等因素，使基因疗法成本居高难下，自然都是“天价药”。

除了Zolgensma，其他几款基因疗法价格也都令人咋舌：

• 首个治疗输血依赖性β-地中海贫血(TDT)的基因疗法Zynteglo，定价177万美元（约合人民币1218万元）；

• 首个治疗遗传性视网膜营养不良的基因疗法Luxturna，定价85万美元（约合人民币585万元）。

“天价救命药”该不该纳入医保？

针对SMA，其实还有另一种治疗药物诺西那生钠（Spinraza），但同样是“天价”：在美国第一年治疗费用高达75万美元，第二年费用减半，此后为每年35万美元。

去年2月，诺西那生钠已在国内获批上市，售价为每支近70万元，属于全自费药，刷新了中国药品价格的纪录。

是否应该把这些“天价救命药”纳入医保，有着两种截然相反的声音：一方从人道主义角度出发，认为应该纳入；另一方则从医保资金的现实出发，认为不应该。

生命是无价的，但医保资金却是有限的。它是全国人民共享的一个资金池，每个参保人定期交钱为这个资金池蓄水，相当于所有参保者共同为医保开支买单。

咱们14亿人口的泱泱大国，医保有多少钱呢？

据国家医保局数据，2019年，全口径基本医疗保险参保人数13.5亿余人，全年基本医疗保险基金总收入、总支出分别为23334.87亿元、19945.73亿元，年末累计结存26912.11亿元。算下来，平均每人每年不到2000元。

所以，现实很残酷：我们缴纳的只是“基本医疗保险”，远远无法承受那些价格高昂的天价药支出。如果有限的医保资金都分配给了高价药，固然能救这些患者的命，但其他更多的治疗花费不高、效果又很好的患者，却可能得不到有效救治。

如果把Zolgensma纳入医保，相当于把近6000个人全年的医保基金，拿来报销1个MSA患儿1针的用药费用！

就算这些药真的被纳入医保了，患者就能用到了吗？可能还是不行，因为还涉及到“药占比”的问题（药品费用占总诊疗费用的比例有限制，很多地方规定不能超过30%）。因此，医院常常不进这些高价药，患者经常还是要到外面的药店自费购买。

参考美国，商业医疗保险是暂时解决这一困境的办法之一。但目前我国商保尚不成熟，很多人不愿支付这笔额外的开支。面对大病时，一些出国看病的患者也面临着“天价账单”。不过好医友在美拥有健康险公司，也是美国最大“人工智能+医保”公司的股东，为保险公司提供客户管理及风险控制服务；还可共享千万数量级美国医保大数据，并借助领先的人工智能技术进行分析，为出国看病患者提供精确的费用预估、治疗方案评估、医生医院推荐等。

如何降低成本以及建立和完善罕见病药品的支付体系，是我们不得不面对的重要问题。今年3月，《关于深化医疗保障制度改革的意见》明确提出，探索罕见病用药保障机制。

日前，中国外商投资企业协会药品研制和开发行业委员会（由42家跨国制药企业组成的非营利性行业组织）联合中国罕见病联盟，共同发起了《中国罕见病用药医保准入及付费制度建设与医保基金影响分析》研究，为推动罕见病用药保障制度建设、加速罕见病患者用药可及献计献策。

再回到SMA，汉鼎好医友和大家期待新药能早日纳入医保目录，帮助患者家庭解决治疗负担，让他们“用得上、用得起”救命药。但目前而言，进行进行孕产前SMA致病基因筛查，早预防、早干预，才是最经济有效的办法。

据了解，汉鼎好医友在美拥有医疗营业执照，已签约管理了覆盖32个专科的上万名美国医生，这些医生都是各自领域的权威医生，不乏知名医学院临床教授、顶尖医院科室和项目主任等。国内患者无需赴美就医，最快24小时就能与美国名医“面对面”会诊，获取多学科治疗方案，并直接在院内落地治疗，美国专家后续还会远程随访。