当南希·韦克斯勒作为一名年轻科学家开始研究这种罕见疾病时，医学界对亨廷顿氏病(Huntington's disease)的遗传病因知之甚少。
在拉斯克奖得主专访时，韦克斯勒博士分享了她所钟情的工作，旨在提高人们对亨廷顿氏病的认识，探索治疗这种遗传病的精准方法。
在故事的第一部分中| 拉斯克奖得主的故事(上): 她一生探索一种罕见遗传病，韦克斯勒博士分享了她得知自己的家族也有此疾病的遗传家族史，自己也可能携带致病基因缺陷。
在第三部分和第四部分中，韦克斯勒博士交流了她和她的同事是如何发现亨廷顿氏病的遗传基因，现在的工作重点是找出有效治疗方法，或者修正变异基因，减轻患者症状，保持健康成长。
从2002年开始举办第一个小型研讨会，她慢慢聚集了全球一批顶级科学家、临床医生和共同志向的合作者，一起共同探索。
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韦克斯勒博士如此痴迷并专注研究亨廷顿氏病，可想而知，她每天都在思考着如何找出原因、影响因素和可能阻止或制止发病的可能性，直到近年来基因治疗方法成熟了，包括基因编辑技术的临床应用。亨廷顿氏病是基因治疗方法的最佳选择之一。
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每年九月在拉斯克大奖颁奖典礼活动期间，我总有机会短暂跟韦克斯勒博士短暂交流和聊聊天(实际上，已经是老太太级别的科学家了)，她似乎永远是众多科学家男士们当中最为活跃的一支蔷薇。 人们都知道已故国际著名天体物理学家霍金博士的故事，霍金博士从青年时就患上了一种罕见病，也是以其身残志坚的精神影响着科学界和后来人。 韦克斯勒博士应该全球医学界当之无愧的“霍金博士”，她用自己的一生精力至今仍在持之以恒地探索一种罕见病的“谜底”，不仅仅是为了自己，更是为了所有亨廷顿氏病患者。
