00:01

18:18

“SMA是一种退行性疾病，需要长期坚持用药。与普通孩子相比，患儿想拥有

“SMA是一种退行性疾病，需要长期坚持用药。与普通孩子相比，患儿想拥有一个天真烂漫的童年，几乎是不可能的……”

近日，九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖，北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍做客人民政协网《尚医》“抗击疫情 为爱呐‘罕’”特别节目，呼吁关注疫情防控之下罕见病患者这个容易被遗忘的特殊群体，保障他们的用药可及性，确保其生命安全。

曙光之下的无奈

罕见病又称“孤儿病”，发病率低，但是病种很多。目前全球确定的罕见病病种近 7000 种，由于我国人口基数大，罕见病总患病人口总数近2000万。然而，仅有不到10％的罕见病有治疗药物或方案，而且几乎没有一种罕见病可以被治愈。

SMA就是罕见病的一种。

熊晖介绍， SMA是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为全身的肌无力和肌肉萎缩，各种运动功能会逐渐丧失，不能动、不能进食，有的患者甚至呼吸困难，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

“罕见病患者是痛苦的，除了疾病本身，无药可治让患者感到绝望。” 熊晖表示，十五六年前，很多人包括不少医务人员都没听说过罕见病，更别说认识罕见病。比如SMA患儿，那个时候没有办法，确诊之后只能面对残酷的现实。

2019年2月22日，SMA患者迎来曙光，首个治疗脊髓性肌萎缩症药物"诺西那生钠注射液"在中国获批上市。但69.97万元一支的高昂药价让家长们望而却步，患儿第一年需用药6次，往后每年用药3次，需长期坚持治疗。

“没有几个家庭能承担得起这么高的用药成本。”邢焕萍表示，借助社会各方力量，目前仅有50余个孩子用上了治疗药物。据估算，全国大概有2-3万SMA患者，这意味着现有的对SMA患者的救助实在是杯水车薪。

“很多家庭都选择了放弃，这是很可惜的。” 熊晖强调，实际上，对罕见病患者而言，药物治疗只是一方面，综合治疗也是非常重要的。比如，最重要的就是加强营养，加强呼吸支持，包括咳痰机、无创呼吸机的使用，还要配合康复训练。此外，还有脊柱外科矫形手术等治疗，都能够给孩子带来很大的获益，延长他们的寿命，改善其生活质量。

SMA患儿同样可以活得精彩

但与其他罕见病患者不同， SMA患儿拥有正常的感官、情感和智力，他们照样可以很优秀。

邢焕萍介绍了一位SMAⅡ型（Ⅱ型患者可以实现独立坐，但不会站和行走）患儿的励志故事。“在大概四五岁的时候，这个孩子出现了肺功能下降、呼吸不畅等症状。孩子爸爸听说练习唱歌可以锻炼肺活量，就想方设法帮他找了一个声乐老师。孩子练习得也非常认真，从来没有放弃过。2018年，他参加了全国的小学生歌唱比赛，在4000多人的海选中，以第2名的成绩进入总决赛。今年，他还登上了央视的《经典咏流传》节目。这个孩子积极乐观的心态影响着很多的罕见病患者。”

“每个人都有生命权和健康权，现在有药了，我们应该多方努力，让SMA患儿得到应有的治疗。” 熊晖表示。

做好产前筛查积极防治罕见病

罕见病虽然无法治愈，但是早发现、早治疗是可以有效延缓病情进展、提升患者生活质量的。罕见病怎么做到早防早治？熊晖介绍，目前开展一级预防、二级预防、三级预防，比如婚检、孕检，结合B超和羊水检查，将预防关口前移，能够检测出神经管畸形、染色体疾病及复杂先心病等多种罕见病。

熊晖表示，像SMA这样携带率高、发病率高的单基因疾病，平均每 40-50 人中就有一个携带致病基因突变。如果检测到妈妈是携带者，可以进一步检测她的配偶；如果说双方都携带致病基因突变，一定要对胎儿进行检测，这样就可以降低普通人群生育SMA患儿的风险。

“国外患儿在新生儿时期就筛查出患有SMA，在及时使用‘诺西那生钠’注射液后，孩子在发育上基本跟正常的孩子一样。所以早诊断、早筛查依然是一个非常有效的防治手段。” 熊晖说。