国际工作组表示，SF3B1基因变异体识别出一种独特的病种，应告知世卫组织。

前不久在《血液》杂志发表的一份特别报告中，骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes ，MDS)国际专家工作组首次提出，根据导致该病的非遗传基因突变识别出了一种独特的MDS亚型。大约每5个MDS患者中就有1个携带这种突变。

“这项研究表明，在基于遗传特性来诊断MDS的方面向前迈出了重要的一步,同时为无骨髓分析诊断MDS技术奠定了基础。”该报告的第一作者，意大利帕维亚大学医学院的医学博士Luca Malcovati说道, “一种名为luspatercept的已批准药物可能对携带这种基因突变的患者有益。此外，直接针对这种基因突变的其他潜在新疗法还正处于开发的早期阶段，可能会在未来造福患者。”

Malcovati说，这种被称为SF3B1的突变是在MDS患者中最常见的基因变异。携带这种基因变异的MDS患者往往病情较轻。此外，最近的一项临床试验表明，luspatercept治疗对很大一部分携带SF3B1突变的MDS患者有效。luspatercept于2019年11月获得美国食品和药物管理局(FDA)批准，用于治疗罕见血液疾病患者的贫血。

Malcovati表示，此项提案的一个主要优势是它由国际专家工作组推动和支持，该工作组代表了世界诊断和治疗MDS的所有主要机构。

MDS是骨髓不能产生足量健康血细胞时的一组常见疾病。确认患者的最佳治疗方案需要首先确认患者患有的特定亚型。然而这往往很难做到，因为诊断大多依赖于显微镜观察骨髓来识别异常。有了专家组提出的转变建议，携带SF3B1突变的MDS患者可以通过简单的检测得到明确的分类。

SF3B1突变型MDS的一个显著特征是，骨髓中的红细胞在镜下可见核周铁质环。这些异常细胞被称为环形铁粒幼红细胞。Malcovati解释道：这些异常细胞的产生是由于突变影响了细胞对铁的利用，从而干扰细胞合成血红蛋白。而血红蛋白的主要功能是为组织器官输送氧气，这一系列的反应则导致了贫血（红细胞和血红蛋白均缺乏），这是SF3B1突变型MDS患者的主要症状之一。

在这项研究中，Malcovati和他的同事们分析了一些先前研究的结果，这些研究支持SF3B1突变型MDS是该疾病的一个独特亚型的假说。他们也查阅了一个大型国际MDS患者数据库记录，其中有795位患者携带SF3B1突变，2684位患者不携带。研究人员总结道，SF3B1突变型MDS有三个主要特点：红细胞合成血红蛋白能力低下，预后相对良好，以及使用促进红细胞生长发育的药物，如luspatercept治疗可能会改善患者的贫血。

在《新英格兰医学期刊》二月刊发表的一项更早的三期临床试验中，luspatercept缓解了环形铁粒幼红细胞患者的贫血严重程度，这些患者对刺激红细胞合成血红蛋白的药物没有反应或者不能耐受。使用luspatercept治疗的患者中有93%携带SF3B1突变。

除了SF3B1 突变之外，Malcovati和他的团队还发现了MDS的一些其他基因变异。这些突变的出现可能代表着疾病更加严重的亚型，Malcovati说道，其他基因突变将不被纳入SF3B1突变亚型中。

外文：New MDS Subtype Proposed Based on Presence of Genetic Mutation