Vertex 制药公司前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）人类用药用产品委员会（CHMP）对KALYDECO®（ivacaftor）的标签扩展给予肯定意见，以包括囊性纤维化(cystic fibrosis，CF) 儿童和青少年的治疗，且患者年龄在6个月及以上，体重至少5公斤，在囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)中有R117H突变。

Vertex公司执行副总裁兼首席医学官Carmen Bozic博士说：“前不久获得的声明对患有囊性纤维化的年轻人来说很重要，因为这种破坏性的、进行性疾病的早期干预和治疗是保持患者健康长久的关键。这一里程碑也让我们离最终目标又近了一步，即让所有囊性纤维化患者都能获得药物。”

欧盟委员会现在将审查CHMP的肯定意见，如果批准，KALYDECO®（ivacaftor）将成为欧洲首个也是唯一一个被批准用于治疗6个月及以上年龄段伴有R117H突变的CF患者根本原因的药物。在已达成长期补偿协议的国家中，如果获得批准，KALYDECO®（ivacaftor）将在上市后不久提供给符合条件的患者。在德国，这种药物可以在市场授权处购买。在所有其他国家，我们将与欧洲有关当局密切合作，确保符合条件的患者迅速获得治疗。

在欧洲，KALYDECO®(ivacaftor)已经被批准用于治疗R117H突变的18岁及以上囊性纤维化患者，以及在CFTR基因中有以下突变之一的6个月及以上体重至少5公斤的儿童:G551D、G1244E、G1349D、G178R，G551S, S1251N, S1255P, S549N或S549R。

关于囊性纤维化

囊性纤维化(CF)是一种罕见的缩短寿命的遗传性疾病，全世界约有75000人受到影响。囊性纤维化是一种累及肺部、肝脏、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道的进行性多系统疾病。囊性纤维化是由CFTR基因的某些突变导致CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因（父母各有一个）才会患囊性纤维化。尽管有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数囊性纤维化患者中至少有一个F508del突变。这些突变可以通过基因测试或基因分型测试确定，通过在细胞表面产生无效的和/或过少的CFTR蛋白而导致囊性纤维化。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致盐和水在许多器官的细胞内进出流动不良。在肺部，这导致了异常粘稠的粘液的积聚，进而导致慢性肺部感染和进行性肺损伤，最终导致死亡。平均死亡年龄为30岁出头。

关于KALYDECO®(ivacaftor)

Ivacaftor是第一种治疗CFTR基因发生特定突变的囊性纤维化患者根本病因的药物。ivacaftor被称为CFTR增效剂，是一种口服药物，旨在延长细胞表面CFTR蛋白的开放时间，以改善盐和水在细胞膜上的运输，这有助于水合和清除气道中的粘液。

外文：Vertex Receives European CHMP Positive Opinion for KALYDECO® (ivacaftor) for Children and Adolescents With Cystic Fibrosis Between the Ages 6 Months and 18 Years With the R117H Mutation in the CFTR Gene