6月3日，国家药品监督管理局发布的一则公告让黏多糖贮积症I型患者张笑激动不已。

公告称，已经通过优先审评审批程序批准Genzyme公司（健赞）的注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名艾而赞）上市，用于黏多糖贮积症I型患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。

国家药监局发布公告

这意味着困扰了张笑十几年的问题——无药可用，终于解决了。张笑说：“我们有一个100多人的病友群，从建群以来，今天是最热闹的一天。大家都有一种迎来新生机会的感觉。” 黏多糖贮积症I型是一种常染色体隐性遗传病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病。患者有面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等病征。如果不进行治疗，患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。

黏多糖贮积症还是一个不折不扣的罕见病。近期发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》显示，经过确诊后，在国内患者组织正式注册的患者为378名，其中儿童患者约占84%。

2016年，记者因为采访认识了张笑。那时候，因为患病，她甚至无法自己完成洗头、穿袜子的动作。同时，另一个现实也让她倍感无奈：国内黏多糖患者面临无药可用的处境。

一次偶然的机会，张笑得知，黏多糖贮积症I型特效药艾而赞已经于2003年在国外上市，然而并未引入国内。她开始通过各种途径呼吁药物在国内上市。但是，很长一段时间内，像艾而赞一样的罕见病药物在中国上市困难重重。

得知艾而赞获批，张笑难掩兴奋，连续发了多条朋友圈。

国外药物要进入中国市场，既需要药企的推动意愿，也需要迈过层层审评审批关。在很长一段时期，审评时间过长一直是影响创新药上市的重要因素。2014年的一份报告显示，当时的一类新药申报临床的审评时间为14个月，申报生产的审评时间为42个月，最慢的一款药物经历的时间为64个月。

对于企业来说，长周期意味着高成本。对于罕见病药物来说，这样的问题尤为突出。艾而赞自2003年首次获批以来，目前已在70多个国家和地区上市，17年临床累计治疗患者1000余位。可见患者数量之少。

而患者数量少意味着市场空间小，企业要平衡成本、利润以及治病等多方面因素，并非易事。这也一度影响了很多国外药企推动其创新药特别是罕见病用药进入中国市场的热情。

这样的局面近年来大为改善。在中国不断扩大对外开放水平的背景下，有关部门先后发布了罕见病用药减征增值税、特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等方面的规定和实施措施，大大加快了国外罕见病药物进入中国、惠及中国患者的速度。

2018年10月30日，国家药品监督管理局会同国家卫生健康委发布《临床急需境外新药审评审批工作程序》，明确两部门将建立专门通道对临床急需的境外已上市新药进行审评审批，加快临床急需的境外上市新药审评审批。

2019年5月29日，国家食品药品监督管理总局药品审评中心（CDE）发布第二批临床急需境外新药名单，涉及26个品种，以“罕见病用药”为临床急需原因的有17个，其中就包括艾而赞。

健赞母公司赛诺菲提供给记者的资料显示，企业提交艾而赞上市申请的时间为2019年5月16日，药品审评中心受理时间为2019年5月29日，批准时间为2020年5月18日，国家药品监督管理局批准的时间为2020年6月3日。

从提交上市申请到获批，时间大约为一年，这是一个可以比肩发达国家的用时水平。

国家药监局表示，自临床急需境外上市药品目录发布以来，国家药监局已经批准了30余个品种进口注册。下一步，国家药监局将继续贯彻落实深化药品审评审批制度改革的有关要求，不断加快临床急需药品在我国上市，更好地满足人民群众用药需求。

张笑告诉记者，在了解到临床急需境外新药政策后，她给国家药监局和赛诺菲都写了信，希望以一个患者的身份推动艾而赞尽快上市，并且都收到了积极的回复，国家药监局工作人员也一直和她保持定期沟通。

不过，药物的获批并不意味着患者已经没有了后顾之忧。罕见病药物普遍的高价是各方面临的另一个现实问题。在国外，单个患者使用艾而赞的治疗费用每年达200万元以上，因此，医保或者其他政策支付是确保患者用得起药的重要保障。要让中国的患者以合适的价格和方式用上药物，需要企业、政府有关部门和患者共同努力，寻找一个共赢方案。

好在，许多地方一直在为此努力。近日发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》显示，全国已经有近20个城市针对罕见病药物支付问题建立了较高的保障水平。

对于中国的罕见病患者来说，一切都在朝着好的方向发展。我们可以期待，越来越多的罕见病患者将告别无药可用、用不起药的处境。