“黏多糖贮积症（MPS）Ⅰ型的尽早诊治至关重要，疾病危害随着年龄增加不断加重，最终可能导致不可逆的进展，严重影响患儿生活质量和生命。目前的治疗手段主要是造血干细胞移植和对症治疗。艾而赞®的获批上市不仅给治疗罕见病的医生提供了有力的武器，这无论是对医生还是患者都是期待已久的好消息。” 华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员、教授罗小平表示。

日前，中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（艾而赞®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。其成为目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法。

黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性疾病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖（GAGs）不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。根据缺乏酶的不同，MPS分为7种分型。其中，MPS Ⅰ是由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性降低或缺乏，导致黏多糖（GAG）自出生时就开始在各组织器官逐渐贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

据介绍，Ⅰ型患者大约从6-24个月起病，3岁后一般会出现发育迟缓，身体各个器官系统受累，重症患者常于10岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。如果不进行治疗，MPS Ⅰ患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。据悉，经过确诊后，在国内MPS患者组织正式注册的患者为378名，其中儿童患者约占84%。

“现在中国的Ⅰ型患者终于迎来了特异性治疗药物，这是我们期盼已久的好消息，如今‘望药兴叹’的历史已被改写。”北京正宇粘多糖罕见病关爱中心郑芋说。