美国罕见病组织（NORD）宣布其罕见病研究资助计划的最新资助名单，该计划为罕见病新型诊断或治疗方法相关的转化或临床研究的研究人员提供资助。自1989年该计划启动以来，NORD资助的开发项目中已有两种治疗方法获得FDA批准，并有众多研究结果发表于同行评审的出版物上。
11项获得资助研究的机构和研究人员分别是：
1、 肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins，ACDMPV）研究，由肺泡毛细血管发育不良协会、David Ashwell基金会和William Akers，Jr.和Georgia O.Akers私人基金会资助：
Frances Flanagan博士，波士顿儿童医院（马萨诸塞州波士顿）；ACD/MPV的遗传决定因素
2、阑尾癌（appendix cancer）和腹膜假性黏液瘤（pseudomyxoma peritonei，PMP）研究，由阑尾癌/腹膜假性黏液瘤研究基金会资助：
Oliver S.Eng博士，芝加哥大学（伊利诺伊州芝加哥）；HIPEC对阑尾肿瘤腹膜转移遗传景观影响的评估
Kjersti Flatmark博士，奥斯陆大学医院（挪威奥斯陆）；腹膜假性黏液瘤患者的ctDNA检测
3、自身免疫性多腺体综合征1型（autoimmune polyglandular syndrome type 1 ，APS-1）研究，由APS 1型基金会资助：
Rachid Tazi Ahnini博士，谢菲尔德大学（英国谢菲尔德）；开发自身免疫性多腺体综合征1型的基因治疗
4、胆道闭锁（biliary atresia）研究，由DataRevive公司提供资金：
MichaelA.Pack博士，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院（宾夕法尼亚州费城）；靶向蛋白质量控制途径来治疗胆道闭锁
Sarah A.Taylor博士，芝加哥Ann & Robert H.Lurie儿童医院|西北大学医学院（伊利诺伊州芝加哥）；肝巨噬细胞转录谱预测胆道闭锁患者预后
5、丙二酸尿症（malonic aciduria）研究，由Hope基金会资助:
Jiping Yue博士，芝加哥大学(伊利诺伊州芝加哥)；开发基于表皮祖细胞疗法治疗丙二酸尿症
6、婴儿神经内分泌细胞增生（neuroendocrine cell hyperplasia of infancy，NEHI）研究，由NEHI研究基金会资助：
Joseph Shieh博士，加州大学旧金山分校（加利福尼亚州旧金山）；利用信息技术分析NEHI敏感性
7、新发病难治性癫痫持续状态（new-onset refractory status epilepticus，NORSE）和热感染相关癫痫综合征（febrile infection-related epilepsy syndrome，FIRES）研究，由NORSE研究所资助：
Ingo Helbig博士，费城儿童医院（宾夕法尼亚州费城）；除阴性外显子 — FIRES的遗传学研究
Claude Steriade博士和Deepak Saxena博士，纽约大学医学院（纽约州纽约）；作为NORSE免疫失调机制的肠道微生物群改变
8、原发性直立性震颤（primary orthostatic tremor）研究，由公众捐款资助：
Robert Chen博士，克伦比尔脑研究所，大学健康网络(加拿大多伦多)；低强度聚焦超声刺激对原发性直立性震颤小脑功能失调的调节
“2019年对于NORD研究资助计划来说是具有里程碑意义的一年，因为这是我们资助罕见病研究的第30个年头，”NORD研究主任Vanessa Boulanger说，“我们的捐赠者是我们该项目的核心，他们每年的慷慨支持推动了新的证据和科学突破，让我们能更快得到拯救生命的疗法。”
外文：NORD Awards Eleven New Grants in Eight Disease States for Rare Disease Research
