X4制药公司是一家致力于发现和开发CXCR4通路功能障碍相关疾病新疗法的领先者，该公司前不久主持了一场名为“深入研究WHIM综合症（WHIM syndrome）”的线上分析日活动。该公司主打的临床Ⅲ期试用药mavorixafor正是以WHIM综合征作为靶向疾病。

分析日讨论了WHIM综合征(疣、低聚球蛋白血症、感染和骨髓软化症) 这种遗传性免疫缺陷罕见病的相关背景与细节，用视频展现了该病患者的经历，并就X4制药公司近期完成的美国WHIM患病率市场调研交流了最新情况。此外， WHIM综合症转化研究和患者临床护理世界级专家、医学博士David C . Dale正式介绍了自己有关这种罕见免疫缺陷症的经验，特别是关于mavorixafor的经验，并参加了线上“炉边谈话”。活动还包含了Dale博士与X4制药公司高管的问答环节。

“WHIM综合征是一种伴随严重终身并发症的疾病。今天，我们的目标是让投资界看到WHIM综合征的“模样”，让他们能够更好地了解医生在治疗WHIM患者时所面临的挑战，我们相信我们的晚期Ⅲ期临床试用药mavorxiafor能够解决这些挑战。同时，我们也希望与投资界分享有关该综合征的最新市场研究情况，”X4制药总裁兼首席执行官Paula Ragan博士说，“在此过程中，我们也强调了科学依据以及Ⅱ期试验的结果，它们使我们越发振奋。mavorixafor正在我们的努力下发展为首个可用于治疗全球数以千计的WHIM患者的疾病修饰疗法。”

Dale博士评论道：“自1960年代WHIM综合征首次被描述以来，我们已经知道患者的中性粒细胞和淋巴细胞水平均会下降，从而导致明显的免疫缺陷。因此，患者通常会有许多疾病的严重症状，最常见的是细菌感染，如鼻窦炎、中耳炎，以及其他种类的上呼吸道感染，还有病毒感染，包括人乳头瘤病毒（HPV），它一般会产生让患者身体虚弱的疣。不幸的是，由于目前尚无治疗该综合征潜在病因的方法，WHIM患者会经历严重甚至致命的并发症，包括慢性阻塞性肺病、听力丧失，以及HPV相关癌症更高的患病风险。由此可以清楚地看到，目前对于疾病修饰治疗的迫切需要尚未被满足。”

——分析日重点——

理解WHIM综合征的严重性

• WHIM综合征会导致严重的疾病负担：频发的呼吸道感染可能发展成慢性肺病，耳部感染可能导致听觉丧失，通常以尖锐湿疣形式出现的HPV感染反复发作，会提高肛殖区肿瘤和头颈部肿瘤的患病风险。

  
  

• 与WHIM有关的并发症和治疗方法对医疗保健资源的需求十分迫切。一项通过人工智能算法发现的潜在WHIM患者的保险索赔记录的研究调查表明，患者中82%需要呼吸辅助服务，18%经历过听觉丧失，51%进过急诊室，44%在一年内住过院。

  
  

WHIM治疗现状：就医需求明显尚未得到满足

• 针对WHIM的现有疗法效果有限，治标不治本。

  
  

• X4正在开发mavorixafor，它是针对CXCR4的首个拮抗剂药物，能够高度选择性有效抑制CXCR4信号传导、恢复中性粒细胞和淋巴细胞的转运，从而改善免疫监测。

  
  

• 根据II期成功临床试验提供的信息，X4正在WHIM基因确诊患者身上进行mavorixafor的全球III期临床试验。mavorixafor最近在美国获得了突破性疗法资格认定（BTD），表明积极的2期临床数据和WHIM患者严重未被满足的医疗需求得到了认可。

  
  

新市场调研表明市场空间广阔

• 在2019年，X4对医生进行了大面积线上定量调查，结果表明美国现有1000~1300例WHIM确诊患者。

  
  

• X4还使用人工智能进行了研究，调用数据库中近10年以来索赔的3亿多份匿名患者记录，以辨别出有WHIM患者的表征的患者记录。随后这个强大的算法在数据库中进行了搜索，识别出800~2400例未确诊的潜在病例。

  
  

• 基于这项研究，X4对WHIM的估计发病率提供了最新的指导，认为美国确诊患者数至少有1300例，而包括未确诊的潜在WHIM患者后，最多可高达3700例，这一数据相比之前估计的1000名WHIM患者有明显上升。

  
  

外文：X4 Pharmaceuticals Showcases Strategic Focus on WHIM Syndrome During 2020 Analyst Day Webinar