省第二人民医院成功救治一罕见病患者

华声在线6月22日讯(湖南日报·华声在线 通讯员 刘莉 记者 李传新)长沙53岁的陈女士患全球罕见病“蓝色橡皮疱痣综合征”，近日在湖南省第二人民医院微创外科接受了手术治疗。目前，陈女士已基本康复，准备出院。

陈女士从小皮肤上就长了多个大小不等的浅蓝色包块，随着年龄增长，这些包块逐渐增大。除了这些包块外，陈女士反复、间断地出现排黑便或血便的现象，甚至好几次因出现肠道大出血而危及生命。2019年，陈女士在省内另一医院就诊时，被诊断为“蓝色橡皮疱痣综合征”。《世界华人消化杂志》发布，蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见疾病，该病发病率仅为1∶14000，迄今国内外报道约300余例。医生告知陈女士，患上该病还能生存至50岁已属奇迹。

今年5月，陈女士消化道出血再次复发，乙状结肠、直肠、肛管蓝痣性弥漫性海绵状血管瘤破裂出血不止，入住湖南省第二人民医院消化内科。6月2日，何恒正教授带领手术团队，在全麻下为陈女士实施手术，历经5小时，手术取得成功。

何恒正介绍，蓝色橡皮疱痣综合征的临床表现主要是皮肤和消化道的多发性血管畸形，这种畸形常在患者出生或年龄较小时就会表现出来，病灶可随年龄的增长变大、增多。这种疾病主要累及皮肤、胃肠道及全身软组织血管，以皮肤和消化道呈不规则蓝斑或点状黑痣的静脉畸形、伴消化道出血为特征。目前病因不明确，有研究显示与染色体基因突变相关。