Prader-Willi综合征 ( prader-willi syndrome，PWS) 俗称小胖-威利综合征（以下简称小胖），又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合症。是最早被证实涉及基因组印迹的遗传性疾病，发病率：1/10000到1/30000之间，累及多系统的罕见疾病。
近年来，由于临床儿科医生对Prader-Willi综合征的不断深入认识及基因检测手段的发展，许多小胖患儿在婴儿早期甚至新生儿期就已获得明确诊断。早期诊断对于小胖患儿的早期治疗、生活管理具有重要意义。
但是，有许多婴儿早期被诊断“小胖”的父母们都有这样的疑问：我孩子是小胖-威利综合征吗？为什么我的孩子一点都不胖，反而喂养困难、体重不增、营养不良？
听一听
河南中医药大学第一附属医院儿科、河南中西医儿童康复中心 郑宏教授
怎么说
目前研究发现，PWS患儿存在两个不同的营养阶段：①早期生长受限；②幼儿期之后的过度肥胖。PWS患儿营养阶段之间的转换十分复杂，一般要经过5个期、7个营养阶段逐渐过渡（下图所示）。了解不同年龄阶段PWS患儿营养状态的不同特点对于家长养育PWS患儿具有重要意义，也可以帮助大家了解为何早期患儿并不胖。
我们先了解一下0阶段，即胎儿期，发生在宫内，主要表为胎儿运动减少、生长受限，提示患儿宫内发育迟缓。
从生后至2岁左右是第一阶段，PWS患儿可表现为肌张力低下但是却无明显肥胖问题，反而往往有体重增长不良的情况。
这个阶段又分为两个亚阶段，亚阶段1a的特点是喂养困难，一般从出生持续到1岁3月龄时，喂养困难缓解的年龄平均中位数大约是9月龄左右。
亚阶段1b（大约为9-25月），此阶段患儿沿着生长曲线稳步生长，体重以正常速度增加。
从2岁1月至4岁半是第二阶段，此阶段患儿体重增加明显。
这个阶段也有两个亚阶段，亚阶段2a（大约2岁到4岁半时）患儿体重增加，食欲或能量摄入较前没有明显变化。
而在亚阶段2b（大约4岁半到8岁左右），患儿食欲增加明显，随之而来的就是体重的明显增长，但此阶段患儿仍存在饱腹感，虽食欲增加但食入量仍存在一定限度。
从8岁至成年是第三阶段，即学龄期、青春期阶段，患儿呈现食欲亢进、很少有饱腹感，常常到处寻找食物，因为过度亢进的食欲不能满足而出现精神、情绪及行为等相关问题。
成年后是第四阶段，患者经历了食欲亢进、很少有饱腹感的第三阶段后，食欲不再过度亢盛，一定程度上能够感到饱腹感。但如果第二、第三阶段不能良好控制饮食及生活，成年后的PWS患者往往呈现过度肥胖，并伴有内分泌等多系统功能障碍。
上述五个阶段为大部分PWS患儿生长过程中的大体趋势概括，但是家长需要结合自身患儿的发展情况观察，因为每一位PWS患儿都是独特的。
了解不同年龄阶段PWS患儿的营养特点，父母们 “为何小胖患儿不胖？” 的问题就迎刃而解了。
小胖-威利综合征的俗称主要是由于患儿在幼儿期以后体重过度增长的特点概括而来的，而处于婴儿期的PWS患儿，肌张力低下，存在喂养困难、吸吮力弱，且常合并感染等问题导致患儿不能像正常婴儿一样从奶汁、辅食中获取营养，导致能量摄入不足，因而出现体重增长缓慢甚至营养不良、生长受限等状况。
