辉瑞制药巴西公司（Pfizer Brasil）与IBOPE Inteligência调查机构近日进行了一项联合调查，目的是了解巴西人对罕见病的看法，分析疾病的识别对于患者诊断及治疗的作用，以及因此对其家庭和国家医疗系统造成的影响。调查结果显示，目前巴西人对于罕见病的认知依然非常有限。

不了解罕见病有碍早期诊断和治疗

巴西“revistagalileu”网站报道，本次调查在圣保罗（S o Paulo）、里约热内卢（Rio de Janeiro）、萨尔瓦多（Salvador）、福塔莱萨（Fortaleza）和阿雷格里港（Porto Alegre）这五座首府城市中选取了2000名居民进行访问。

辉瑞制药巴西公司医疗主管马尔乔里·杜尔辛（Marjori Dulcine）指出：“这类疾病中有80%均由遗传因素造成，其余可能因环境、传染或免疫等因素发生。罕见病可能会使身体功能退化，导致患者残疾或死亡。一般来说，这类疾病都是慢性疾病，会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。”

根据调查数据，有28%的巴西人不知道什么疾病属于罕见病，这可能会对快速诊断造成困难。此外，有42%的受访者认为这类疾病的诊断及后续治疗与早期诊断的关系不大。专家称：“与这部分人的看法相反，这种做法（早期诊断）可以很大程度地改变患者生活、中断生育进程并延长患者的预期寿命。”

目前，巴西统一医疗系统（SUS）已针对罕见病制定了36种临床方案和治疗指南（PCDT），但有五分之一的受访者不知道这些疾病的治疗可以免费进行。医院大多数的治疗方案旨在控制病情，因为大多数情况下罕见病无法治愈。然而在调查过程中，有超过四分之一（26%）的受访者认为大多数罕见病能够完全治愈，在55岁以上群体中的这项比例更高，达到28%。

了解罕见病有益下一代健康

此外，了解罕见病的症状及其影响范围有利于计划生育，因为大多数该类疾病都是通过遗传基因传播的。然而大多数人并不清楚这一情况。据统计，在25至34岁（生育高峰年龄段）的受访者中，有半数人认为生育和罕见病没有联系，或者不清楚二者之间存在多大的联系。

在圣保罗市和福塔莱萨市的调查中，仅不足一半（48%）的受访者了解很多罕见病会通过遗传途径传播。而在25至34岁群体中，仍有46%不知道利用辅助生殖技术有可能防止将罕见病基因遗传给孩子。

总的来说，巴西人有必要提高对罕见病的认识，这将有助于挽救更多生命。杜尔辛评价道：“有必要在民间社会组织、医疗机构、神经病学协会、患者群体以及制药企业之间组建一个联盟，以便向公众提供更多信息。此外，政府的政策对于该类疾病治疗情况的改善而言也非常重要。”

【来源：南美侨报】