卢光琇教授，是一位81岁高龄的国家前政协常委，也是生殖医学及医学遗传学领域的权威专家。今天，卢教授带领中信湘雅生殖与遗传专科医院团队，为我们带来了一场别开生面的，关于罕见病的科普之旅。

罕见病不罕见

目前世界上已知的罕见病种类7000多种，尽管每种疾病发病率非常低，仅有1‰左右，但基于我国庞大的人口基数，患者数量也十分庞大。而这些人群中，仅有5%的疾病有治疗方案但却费用昂贵，大量的病人没有办法治疗，或迅速终结生命，或终身残疾，给家庭和社会带来很大的负担。

罕见病很多都具有遗传性，多数是由于人体的某个基因缺陷而引起了罕见病的发生。正是这个基因，可以遗传到下一代身上，引起灾难的再次降临，很多农村家庭里，因遗传罕见病致贫、返贫的现象时有发生。

卢光琇教授举例，像地中海贫血，如果爸爸妈妈都带着相同的致病基因，同时遗传给孩子以后，孩子就是重症患儿，常规治疗一个星期要输一次血，给家庭和社会都造成很大的压力。在今年两会上，卢教授也发起了提案，希望借国家更多的力量，一方面预防为主，防止罕见病孩子的出生，一方面给予罕见病人群全方位的支持，消除歧视，帮助他们掌握一技之长，从而自力更生。

阻断罕见病的遗传，关键在于出生前敲掉致病基因

卢光琇教授表示，环境原因引起的罕见病，在消除外在因素后，有机会可以通过治疗改变不良现状。如缺碘引起的“克丁病”，俗称呆小病，在80年代末期曾使湖南省的一个村落出现27%的村民智力低下的现象。全国推广补碘后，这一现象得到根本扭转。但如果是基因突变的原因，罕见病就很难治疗了。

遗传性癌症有很多由基因突变引起。美国影星安吉丽娜朱莉的家族里面三代都有乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的基因突变，所以她的妈妈、外婆、姨妈都死于乳腺癌和卵巢癌，要预防这种罕见的乳腺癌卵巢癌综合症，需要手术切掉乳房和卵巢，对人的生活质量影响很大。

因此，寄希望于得病后治疗，不如寄希望于在出生前就检测出这个致病基因，选择一个正常的胚胎植入到妈妈的子宫里。

卢教授表示，现在我们辅助生殖技术提供了这样的平台，叫PGT（胚胎植入前遗传学检测），就是在体外受精过程中（试管婴儿）, 对具有遗传风险患者的胚胎进行进行遗传学诊断，诊断这个胚胎携不携带相关致病基因，不携带的再移植回母亲的子宫，从而保证生出来的是一个健康的宝宝。现在我国大多罕见病的患者还不知道有这个办法，但是现在中信湘雅医院已经出生了4000多进行过植入前诊断的健康宝宝。

多方发力，切掉罕见病伸向孩子的触手

中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，全面阻断罕见病的遗传，我们国家面临着许多的难题。包括公众与基层医疗人员普遍缺乏对遗传罕见病的认知，基因诊断方面还存在一定的技术壁垒，罕见病治疗方式短缺等因素，亟待社会多方共担，破解难题。

林戈院长建议，从四方面多方发力，切掉罕见病伸向孩子的触手。第一，全面加强对罕见病的预防诊疗和科普宣传以及遗传指导；第二，完善罕见病的目录更新；第三，贯彻国家精准扶贫精神，援助农村里因罕见病致贫、返贫的群众，避免后代再现罕见病；第四，建立罕见病医疗保健、专项基金，呼吁民间组织与社会力量一起参与，资助罕见病的治疗。

中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心，谭跃球主任表示，罕见病80%以上是遗传性的缺陷，还有20%是环境影响为主，一般的人认为罕见病跟我们没有多大关系，但是，携带致病基因的的夫妻自己表现健康，但生出的孩子却可能患上了罕见病，因此，做好遗传学咨询有利于及早发现罕见病的蛛丝马迹。

卢光琇教授强调，她及团队未来的目标，就是打造一条“帮你怀—帮你生—助你长—帮你存—帮你防—成人健康管理、干细胞再生医学”的全生命周期健康服务链。