Rocket 公司是一家临床阶段公司，致力于为罕见儿童疾病提供综合性可持续的基因疗法，该公司前不久宣布，其已获得美国食品和药物管理局（FDA）对RP-L401研究性新药（IND）申请的批准。RP-L401是该公司基于慢病毒载体（LVV）的基因疗法，用于治疗婴儿恶性石骨症（Infantile Malignant Osteopetrosis，IMO），这是一种罕见的严重单基因骨吸收障碍，其特征是骨骼畸形、神经系统异常和骨髓衰竭。RP-L401由隆德大学授权，由Johan Richter博士和Ilana Moscatelli博士领导研究。该载体是通过与汉诺威医学院Hochschule博士Axel Schambach博士合作获得的许可。

“FDA的批准标志着在不到两年的时间内Rocket基因治疗平台获得的第5个IND批准，这是Rocket的重要里程碑。” Rocket首席执行官兼总裁Gaurav Shah博士说，“IMO代表着重要的未满足医疗需求，因为患者通常在生命的头几年就死亡，目前唯一的治疗选择是骨髓移植，但会引起复杂的并发症。有希望的临床前数据表明，即使是10-30%矫正造血祖细胞的适度植入也可以恢复骨吸收，并可能防止IMO相关的灾难性发病率和儿童死亡率。我们期待着开启临床试验，努力为IMO患者提供一种潜在的治疗选择。”

Rocket公司首席运营官兼开发部执行副总裁Kinnari Patel博士补充道：“我们的IMO项目代表了Rocket的愿景和使命的精髓，为罕见的、毁灭性儿童疾病找到潜在的治疗基因疗法。这些患者需要更多的治疗选择，这项计划的迅速推进证明了Rocket团队及其学术合作者的辛勤工作和专业知识。”

这项非随机、开放标签的1期临床试验将招募两名1个月或以上的儿童患者。本试验旨在评估RP-L401的安全性和耐受性，以及初步疗效，包括骨异常/密度、血液学状态和内分泌异常的潜在改善。加州大学洛杉矶分校将作为主要试验地点。这项试验将由首席研究员Donald B.Kohn领导，他是微生物学、免疫学和分子遗传学、儿科（血液学/肿瘤学）、分子和医学药理学教授，也是洛杉矶加利福尼亚大学再生医学和干细胞研究Eli和Edythe Broad中心的成员。

关于婴儿恶性石骨症

婴儿恶性石骨症（IMO）是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传性疾病，由TCIRG1基因突变引起，对骨吸收过程至关重要。TCIRG1基因突变干扰破骨细胞的功能，破骨细胞是正常骨重建和生长所必需的细胞，导致骨骼畸形，包括骨折和颅骨畸形，这些畸形会导致包括视力和听力损失在内的神经系统异常。患者经常有内分泌异常和进行性，致命性骨髓衰竭。因此，在生命的头十年内死亡很常见。IMO发病率估计为20万分之一。目前IMO唯一可用的治疗方案是同种异体骨髓移植（HSCT），这种方法可以通过源于造血细胞的供者来源的破骨细胞恢复骨吸收。IMO的长期生存率低于许多其他非恶性血液疾病HSCT；严重的HSCT相关并发症是常见的。迫切需要更多的治疗方案。

外文：Rocket Pharmaceuticals Announces FDA Clearance of IND for RP-L401 Gene Therapy for Infantile Malignant Osteopetrosis