罕见病仅5% 有有效治疗方法，不仅给家庭造成身心的痛苦，漫长的诊断历程、高昂的治疗费用也是脱贫人口因病致贫、因病返贫的重要因素。今年是我国脱贫攻坚决战决胜之年，如何做好罕见病的防控，推动迈向小康幸福生活？近日，中国生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授，中南大学研究员、中信湘雅遗传中心主任谭跃球以及副主任杜娟等专家在云访谈中做了深入的剖析。

问：80%的罕见病是由遗传缺陷引起，我们该如何从源头上减少遗传罕见病的发病率？

卢光琇：虽然罕见病不多见，发病率不高，但是发病以后能够治疗好的非常的少，而且对一个家庭的影响非常大。比如，生育出智力低下、或地中海贫血症的宝宝。大家都知道癌症，遗传性癌症也是基因突变引起的。我呼吁下一代不要再生出这样的孩子。

我的父亲是中国医学遗传学的奠基者卢惠霖，他的理想，就是要实现中国人的优生优育。在他的思想指导下，我们团队更加倡导要关心罕见病，全社会共同来做好预防。

所谓的优生就是生一个没有遗传病的健康宝宝。婚前的检查要很重视，我建议，年轻人婚前起码要做染色体检查。第二，了解一下家族里面有没有生过有畸形的孩子，以提高警惕。

我个人认为目前优生有好几种办法：一级预防、二级预防、三级预防。到目前为止最好的是一级预防，即孕前预防，它是通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）辅助生殖技术，在体外诊断这个胚胎是否携带遗传性致病基因，不携带的再移植回母亲子宫里面去妊娠，有效避免罕见病患儿的出生，阻断致病基因在家族中的代际传播，优生出健康的孩子。这项技术国家监管非常严格，目前有资质的诊断机构，全国仅有40多家。

谭跃球：遗传学筛查的方式有几种层次：第一个层次，孕前筛查，做PGT（注：PGT就是以前大家常说的PGD/PGS）。第二种筛查是产前的筛查，像唐氏筛查等, 筛查如果有高风险，建议去做遗传咨询及进一步的宫内产前诊断确诊。第三个层次，将来可能会对所有健康人群进行筛查，让我们对身上致病的基因都清楚。卢教授有一个大健康的计划，提出未来通过基因组学、影像组学等10个组学把绝大多数罕见病阻断，对整个人的全生命周期进行一个干预和防范，所以罕见病在未来发生率会越来越低，我们是可以防控的。

问：老百姓在遗传筛查方面有没有一些误区？

谭跃球：一般人认为罕见病跟自己是没有多大关系的，这就存在一个误区。在湖南省的重大专项课题里，研究发现，平均每一个健康个体会带有3个左右的罕见病的致病基因，这种携带致病基因的夫妻自己是健康的，但生的孩子可能是一个不健康的宝宝。如果一个同样的致病基因在夫妻双方都有的话，生下来的孩子有1/4概率是罕见病患者。

杜娟：遗传咨询主要的目的是为了避免遗传病患儿的出生，避免再发的风险。如果一对夫妻生育过遗传病患者的家庭，或者说有不明原因的智力低下，或者畸形患儿的生育史；有过反复流产的，反复死产、死胎的夫妇；长期暴露在不良环境里面准备生育的夫妇；或者在孕期里面接触到不良环境因素的孕妇，或者是有慢性病史的，有近亲结婚史的，建议优先看遗传咨询门诊。

卢光琇：携带遗传基因突变的、致病的毕竟还是少数，大家不要恐惧，大多数人生育的都是好孩子。

问：目前我国在罕见病防治过程中有哪些难点和重点需要突破和呼吁？

林戈：第一，提高公众和基层医生对罕见病的认识。现在已经知道的有7000多种，每个科的医生都可能碰到罕见病。国家卫健委从前年成立了一个罕见病的防治联盟，希望对基层的医生进行罕见病的联合诊治和培训。

第二，随着基因组医学的进步，人类对于基因了解的越来越多，治病机制也越来越复杂，并不是所有的医生都能够掌握，也没有办法掌握。这就需要全国建立一个有效的诊疗网络，通过诊疗网络进行会诊，提高罕见病诊治的能力。

第三，罕见病的治疗费用昂贵，如何不断研究出新的治疗方法，而且能够让大家用上比较便宜的药，这也是我们治疗当中的难点。

谭跃球：虽然我们目前发现了很多的罕见病，但实际上还有很多罕见病是我们不认识的，每一年都有很多新的罕见病会出现，有一些病全世界只有几例，有的是疑难杂症、怪病，但是很有可能就是一种新的疾病病种。虽然技术在不断地发展，但检测技术本身尚有局限性，这需要医务人员和实验室人员一起来努力。

卢光琇：建议完善罕见病的目录更新，大力推广罕见病诊疗协作的网络体系。在精准扶贫方面，建议国家建立罕见病医疗保健、专项基金，同时，发挥民间组织力量，比如我们发起了湖南蔻德罕见病关爱中心，可以对罕见病夫妇进行资助。另外，尽量提高患者和患者组织在各项罕见病事务中的参与度，听取患者的呼声。