罕见病对一个家庭带来的伤害可想而知，对于社会来说也是沉重的负担。

　　罕见病意指涉及人数偏少，且所患病症在日常及其难见。中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇指出，单种罕见病虽然发病率不高，但种类多，发病以后能够治好的非常的少。有些家庭因为生了个罕见病的孩子，因病致贫、因病返贫，因此要以预防为主，想办法避免生出这样的孩子。如果能对一些先天性的缺陷进行干预，就可能避免有明显缺陷的孩子出生。

　　还有很多人会疑问，如何发现遗传病史呢？卢光琇说，首先要看家族里面，是不是有两个及以上个体出现了某种病，若有，就可能是家族里面有遗传的病史，比如说一些先天性的白内障，一些先天性的发育不良，如果有家族史，就很可能是遗传性的罕见病。当然，没有家族史，也不能排除是遗传缺陷所致。如今超声、磁共振比较普及，可以在胎儿的时候提示一些先天缺陷，加上基因测序等技术手段，也能尽早发现一些遗传病。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈指出，在我国在罕见病防治过程中，仍面临一些难点。首先就是认知不足，需要加强对公众的宣传，还有对医务人员也要加强培训，因为罕见病非常罕见，病种特别多，目前已经知道的有7000多种，涵盖各个不同科室的，所以每个科的医生都可能碰到罕见病，因此要让医生有知识储备做出正确诊断。其次，随着基因组医学的进步，现在大家对于基因了解得越来越多，但是了解得越多，遇到的问题也多，例如以前是怀疑哪个基因就测哪个基因，现在不是了，主要靠组学的技术，一次就可以测全部基因组的20000多个基因。除此之外，罕见病的致病机制也很复杂，并不是所有的医生都能够掌握，所以就需要在全国建立一个非常好的、有效的诊疗网络，这样的话，大家可以在诊疗网络里面来进行罕见病的会诊，这样能够提高罕见病诊治的能力。其三，关于罕见病的治疗，需要我们全人类一起共同努力。现在有极少数的罕见病是有药物治疗的，但是相对来说用的比较少，加之研发周期长，费用也特别贵，医保又不能完全覆盖。如何不断研究出新的治疗方法，而且能够让大家用上比较便宜的药，也是治疗中的难点。

　　“从实验室的角度来讲，目前对于罕见病的管控方面也遇到的一些困难。”中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任谭跃球则表示，一是解读困难，我们现在已经可以查到全部的2万多个基因，但如何解读，对于许多医疗机构，对于第三方检测公司，都是很大的挑战；二是检测技术本身还有局限性，当前的技术不是完美的，有漏检，还需要大力发展；三是虽然我们已经发现了很多的罕见病，但实际上，还有很多罕见病是我们不知道的，这需要我们医务人员和实验室人员一起共同努力。

　　中南大学研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜娟强调，目前只有5%左右的罕见病是可以得到有效的治疗，因此，关注重点要放在预防窗口前移，也就是在一级预防上。

　　卢光琇介绍说，我们辅助生殖技术已经提供了这样的平台，就是在胚胎植入前进行遗传学检测。此外，对于已经出生的罕见病人群，卢光琇呼吁，我们要尽量帮助他们，要给他们信心，让全社会不要歧视他们。最好能帮助他们让他们掌握一技之长，能够自力更生。